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lunedì 30 settembre 2013

Scoperte 48 nuove varianti genetiche connesse alla Sclerosi Multipla.


In questi giorni grazie ad uno dei più grandi studi internazionali basati sugli aspetti genetici della Sclerosi Multipla, (spesso nota anche con la sigla SM), portato avanti dall'International Multiple Sclerosis Genetics Consortium, (noto anche con l'acronimo IMSGC) coordinando il lavoro di 193 scienziati di tutto il mondo, (divisi in 84 gruppi di ricerca in 13 Paesi) ed i cui risultati sono stati pubblicati sulla rivista Nature Genetics, sono stati scoperti ben 48 nuove varianti genetiche legate, appunto, alla Sclerosi Multipla, e riguardanti aspetti che influenzano lo svilupparsi di una malattia neurologica che colpisce milioni di persone in tutto il mondo. Per di più lo studio in questione, guidato della Miller School of Medicine dell'Università di Miami a livello internazionale, è passato anche dall'Università degli Studi del Piemonte Orientale e dall'Ospedale San Raffaele, sotto la coordinazione di Sandra D'Alfonso, (del Dipartimento di Scienze Mediche dell'Università degli Studi del Piemonte Orientale), e da Filippo Martinelli Boneschi, (dell'Istituto di Neurologia Sperimentale del San Raffaele; noto anche con la sigla INSPE), in collaborazione con PROGEMUS, (coordinato da Maurizio Leone della clinica neurologica dell'Ospedale Maggiore di Novara), e PROGRESSO, (coordinato da Giancarlo Comi, direttore dell'INSPE), vale a dire due consorzi dei centri italiani che si occupano di Sclerosi Multipla. Oltretutto tra i 40 finanziatori del progetto, vi è stata anche la Fondazione Italiana Sclerosi Multipla, (nota anche con la sigla FISM o AISM). Ad ogni modo in merito alla ricerca Jacob McCauley, dell'Università di Miami, che ha guidato il progetto per conto dell'IMSGC, ha spiegato: "Grazie alla pubblicazione di questi dati, la conoscenza della componente genetica di questa malattia complessa ha compiuto un importante passo in avanti. Grazie a questa nuova scoperta, siamo più vicini alla conoscenza ed individuazione dei meccanismi alla base dello sviluppo della Sclerosi Multipla ed alla scoperta dei bersagli di future strategie terapeutiche. Questi risultati rappresentano il completamento di un grande sforzo collaborativo: uno studio di tali dimensioni ed impatto non sarebbe stato possibile senza il lavoro e la volontà di un ampio gruppo di ricercatori e la partecipazione di migliaia di pazienti che hanno dedicato il proprio tempo e la propria energia". Insomma per farla breve si tratta di nuovi tasselli che importanti per capire i fattori di rischio e le origini della malattia, e che serviranno per arrivare a migliorare prevenzione e terapie. Infatti in tal proposito Filippo Martinelli Boneschi, neurologo dell'Ospedale San Raffaele, tra i coordinatori del team italiano, ha commentato: "Oggi finalmente conosciamo una consistente parte dei geni coinvolti nella Sclerosi Multipla. Ora l'obiettivo è quello di comprendere meglio la funzione di questi geni per sviluppare nuove terapie sempre più efficaci". Il che rappresenta un grande passo in avanti, considerando che la stima attuale dei malati di SM, (i cui sintomi, inizialmente lievi, diventano più evidenti col passare del tempo e lo sviluppo, causando difficoltà nel movimento, nell'equilibrio o nel pensiero, a seconda delle aree colpite), in tutto il mondo si aggira intorno ai 2,5 milioni di persone. Comunque sia è stato grazie all'IMGSC, fondato nel 2003 e formato da esperti di tutto il mondo che si occupano della malattia in questione, se durante quest'ultima ricerca è stato possibile utilizzare la cosiddetta tecnologia ImmunoChip, la quale nel tempo ha permesso di esaminare circa 200.000 varianti genetiche associate a diverse malattie autoimmuni. In ogni caso i DNA di malati di Sclerosi Multipla analizzati durante lo studio sono stati 29.300, mentre i controlli su pazienti sani sono stati 50.794, il che rappresenta una mole di dati che ha permesso di individuare, appunto, le suddette 48 nuove varianti genetiche associate alla SM, portando così a 110 quelle conosciute finora.


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