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domenica 5 febbraio 2017

Individuati gli 83 geni responsabili dell'altezza.


In questi giorni un gruppo di ricerca internazionale composto da 300 genetisti, coordinati da Guillaume Lettre, dell'Università di Montreal, e facenti parte del programma Genetic Investigation of Anthropometric Traits, (noto anche con la sigla GIANT, non a caso), tramite uno studio pubblicato sulla rivista Nature ha fatto sapere di aver scoperto i geni "nascosti" che determinano la statura degli esseri umani. In pratica si tratta di ben 83 varianti genetiche non comuni, finora "invisibili" e che hanno un peso enorme nel determinare, appunto, quanto si è alti: alcune di queste hanno un impatto particolarmente influente, dato che in base al grado di espressione possono variare l'altezza di di ben 2 centimetri; il che rappresenta una scoperta eccezionale poiché le 700 varianti genetiche già precedentemente scoperte potevano influenzare l'altezza al massimo di un paio di millimetri. Al riguardo Giuseppe Novelli, genetista e rettore dell'Università degli Studi di Roma Tor Vergata, ha commentato dicendo: "Il DNA ha un ruolo fondamentale nel determinare la statura di una persona, ma finora i circa 700 geni che sapevamo essere coinvolti nell'espressione di questo carattere avevano in realtà un contributo marginale, inferiore al 10%". Insomma, che l'altezza fosse in gran parte ereditaria era evidente, ma, come già anticipato, i geni davvero responsabili prima di adesso risultavano "invisibili": un fenomeno abbastanza diffuso nel mondo della genetica che è detto "enigma dell'ereditarietà fantasma". In tal proposito lo stesso Giuseppe Novelli ha proseguito spiegando: "In generale, se si stima che il DNA abbia un grande peso nel determinare uno specifico carattere, (come nel caso della statura), ci si aspetta di trovare facilmente i geni responsabili, ma in realtà non è così". In sostanza durante tale studio il team di ricercatori, coordinati anche dall'Università di Exeter e dalla Queen Mary, University of London, attraverso un'innovativa tecnica sperimentale chiamata "ExomeChip" hanno esaminato il profilo genetico di circa 700.000 persone provenienti un po' da tutto il mondo: un lavoro certosino che ha fatto emergere ben 250.000 differenti varianti genetiche. Tuttavia è stato solo scandagliandole che i ricercatori hanno poi individuato i suddetti 83 geni a bassa o rara frequenza, (che può variare tra lo 0,1% ed il 4,8%), il cui effetto sull'altezza, (come nel caso della proteina chiamata STC2), può essere fino a 10 volte superiore rispetto alle varianti già note. Tra l'altro questa scoperta risulta essere fondamentale anche per comprendere meglio le patologie legate all'accrescimento, ed i risultati ottenuti potranno essere utili nel contrasto di cancro, diabete e malattie cardiovascolari. Ad ogni modo, per farla breve, queste 83 varianti genetiche dimostrano che a determinare il carattere sono di fatto geni rari, che si manifestano con una bassa frequenza, e difficili se non impossibili da individuare senza i dati di molte migliaia di persone: un lavoro che nel caso dell'altezza è andato a risolvere gran parte del suddetto problema "dell'eredità fantasma" e che indica una possibile soluzione anche per altri enigmi simili. Al riguardo Giuseppe Novelli ha concluso dichiarando: "Lo stesso approccio potrà essere usato in molte malattie dove abbiamo lo stesso problema di "ereditarietà fantasma", (come il diabete o l'aterosclerosi), e per sviluppare farmaci specifici". Comunque sia nonostante si sia trattato dello studio più vasto e completo per inquadrare i geni responsabili della statura umana, i ricercatori stanno già preparando un secondo studio di associazione genome-wide che coinvolgerà oltre 2 milioni di persone e grazie al quale tutti i tasselli genetici dovrebbero andare al proprio posto ed aprire nuove finestre per la ricerca scientifica. In tal proposito Joel Hirschhorn, uno degli autori dello studio, ha, infine, spiegato: "Prevediamo che queste indagini più esaustive continueranno a migliorare la nostra comprensione sulla crescita umana, ed inoltre promuoveranno intuizioni biologiche in grado di ispirare trattamenti efficaci per malattie diffuse".


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