Di recente alcuni ricercatori italiani hanno scoperto che sono alcune mutazioni genetiche a causare la Leucemia Mieloide Cronica atipica, (conosciuta anche con la sigla aLMC), ovvero una malattia che ogni anno solo in Italia colpisce circa 200 nuovi pazienti e per la quale non esistono attualmente terapie. In pratica lo studio, realizzato dai ricercatori del dipartimento di Scienze della Salute dell'Università degli Studi di Milano-Bicocca guidati da Carlo Gambacorti Passerini, professore associato di Medicina Interna presso la facoltà di Medicina e Chirurgia, è stato pubblicato sulla rivista Nature Genetics e presentato nel corso del congresso dell'American Society of Hematology, (nota anche con la sigla ASH). In sostanza i ricercatori italiani sono riusciti ad individuare alcune mutazioni del gene SETBP1 nel 25-40% dei pazienti affetti da Leucemia Mieloide Cronica atipica. Al riguardo Carlo Gambacorti Passerini ha spiegato: "Questo lavoro ci ha consentito di identificare per la prima volta mutazioni ricorrenti di un gene, (chiamato SETBP1), in molti pazienti affetti da aLMC; il che rappresenta la prima mutazione specifica rilevata in questa malattia". Inoltre i ricercatori sono stati in grado di identificare anche il meccanismo attraverso il quale queste mutazioni portano allo sviluppo del suddetto tipo di leucemia. Infatti in tal proposito Rocco Piazza, primo autore dello studio, ha dichiarato: "Siamo stati colpiti in particolare da un aspetto. Infatti la quasi totalità delle mutazioni identificate era concentrata su una piccolissima porzione del gene: ulteriori ricerche ci hanno permesso di comprendere che l'effetto di queste mutazioni è quello di far accumulare alti livelli della proteina SETBP1, che non viene degradata fisiologicamente e che accumulandosi causa l'aumentata proliferazione delle cellule leucemiche". Mentre, infine, Carlo Gambacorti Passerini ha concluso spiegando: "Le ripercussioni terapeutiche sono possibili, anche se non nel prossimo futuro. Infatti sappiamo che il gene SETBP1 mutato nella aLMC altera la regolazione di una citochina nota come "Transforming Growth Factor beta1", (o TGF-beta1), per la quale sono già disponibili inibitori specifici. Se le ricerche future, che col mio gruppo abbiamo già iniziato, confermeranno il ruolo della TGF-beta1, studi clinici potrebbero iniziare nel giro di 2-3 anni in pazienti affetti da Leucemia Mieloide Cronica atipica oppure da altre neoplasie causate sempre da mutazioni del SETBP1".
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