In questi giorni i ricercatori dell'Istituto Neurologico Carlo Besta, in collaborazione con la University of Texas Health Science Center di Houston, (noto semplicemente con la sigla UTHealth), sono riusciti ad elaborato il primo test al mondo per diagnosticare in maniera certa e semplice il cosiddetto "morbo della mucca pazza", ovvero la variante umana della Malattia di Creutzfeldt-Jakob, (nota anche con la sigla MCJ). In pratica i ricercatori sono stati in grado di sviluppare un metodo per individuare in un campione di urina del paziente la presenza dei cosiddetti prioni, vale a dire le proteine alterate che causano la malattia in questione. In sostanza si tratta di un importante passo in avanti perché fino ad oggi il "morbo della mucca pazza" poteva essere diagnosticato con certezza soltanto dopo la morte del paziente, in quanto era necessario analizzare un campione del suo tessuto cerebrale nel corso dell'autopsia. Mentre al contrario, questo nuovo test rappresenta uno strumento di semplice somministrazione e soprattutto non è invasivo. Ad ogni modo lo studio che ha permesso ciò sarà pubblicato nei prossimi giorni sul The New England Journal of Medicine, ed a rafforzare l'indicazione del rilievo della scoperta vi è anche il fatto che la rivista dedicherà allo studio un editoriale di commento. Comunque sia attualmente il prione è l'unico biomarcatore, ovvero l'unica molecola presente nell'organismo che possa fornire la certezza che il paziente sia stato colpito da una encefalopatia spongiforme, cioè la famiglia di patologie tra cui vi è, appunto, anche la MCJ. E quindi i ricercatori hanno potuto sviluppare un test sull'urina perché nel "morbo della mucca pazza" il prione, oltre che nel cervello, è presente anche in diversi organi periferici, (quali: milza, tonsille, intestino, muscoli ecc...), e, seppure in quantità infinitamente piccole, anche nel sangue e nell'urina. Invece, contrariamente, nelle forme sporadiche e genetiche della malattia, ovvero quelle di cui non si è in grado individuare la causa e quelle derivate da mutazioni genetiche, il prione si accumula quasi esclusivamente a livello del sistema nervoso centrale, con la conseguente difficoltà di analizzare questi tessuti per individuarlo. E purtroppo finora le comuni tecniche diagnostiche non erano in grado di rilevare le quantità infinitesimali di questa proteina alterata circolante nel sangue e nell'urina. Infatti questo nuovo test, analizzando questi liquidi biologici, individua la malattia nel 93% dei casi e non dà falsi positivi, cioè non vi sono casi erroneamente diagnosticati. Al riguardo Fabrizio Tagliavini, direttore del dipartimento di Malattie neurodegenerative dell'Istituto Neurologico Carlo Besta, ha spiegato: "Questa tecnica è per ora disponibile solo a fine di ricerca ma potrà entrare a breve nella routine diagnostica, dopo la procedura di validazione comune a tutte le nuove tecnologie. La sua importanza è legata anche al fatto che l’utilizzo non sarà limitato solo alla variante umana della Malattia di Creutzfeldt-Jakob ma potrebbe essere esteso ad altre malattie neurodegenerative quali la malattia di Alzheimer, il Parkinson o le demenze frontotemporali, attraverso la dimostrazione di marcatori specifici in tessuti periferici e liquidi biologici facilmente accessibili". Ed ha poi proseguito dichiarando: "Questo consentirebbe una diagnosi precoce e l’avvio di terapie, (quando disponibili), nelle fasi iniziali della patologia, quando i sintomi non sono tali da permettere l'inquadramento diagnostico del paziente ed i danni del cervello non sono ancora gravi ed irreversibili". Entrando un po' più nel dettaglio, la MCJ fa parte di un gruppo di patologie degenerative del sistema nervoso centrale causate dall'alterazione di una proteina, (ovvero la proteina prionica), che modifica la propria conformazione ed assume caratteristiche patologiche, (in poche parole si trasforma in prione), provocando un particolare tipo di degenerazione delle cellule nervose nota, appunto, come degenerazione spongiforme. Inoltre in base alla sua causa, la Malattia di Creutzfeldt-Jakob si suddivide in 3 forme: quella sporadica, (che si verifica nell'80% dei casi), la quale insorge senza una causa ancora ben identificata; quella genetica, (nel 15% dei casi), che insorge in seguito a specifiche mutazioni nel gene della proteina prionica; ed, infine, quella acquisita, (nel 5% dei casi), la quale può essere trasmessa da uomo ad uomo o da animale ad uomo. Ed un esempio di trasmissione animale-uomo è rappresentato, appunto, dal cosiddetto "morbo della mucca pazza", (nome completo: encefalopatia spongiforme bovina), che si è trasmesso di bovini malati ad alcuni esseri umani dando origine in questi anni ad una forma variante della malattia.
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