TBK1, il nuovo gene associato alla SLA.

Si chiama TBK1 ed a quanto pare la proteina da esso prodotta potrebbe essere coinvolta nei meccanismi "spazzini" che hanno il compito, (quando funzionano), di ripulire i neuroni del movimento da eventuali danni. O almeno questo è quanto è stato scoperto di recente durante uno studio multicentrico internazionale pubblicato sulla rivista Science, al quale hanno partecipato anche due ricercatori italiani: Vincenzo Silani e Nicola Ticozzi, dell'IRCCS Istituto Auxologico Italiano e del Centro "Dino Ferrari" dell'Università degli Studi di Milano, i quali hanno coordinato il Consorzio Slagen, formato da 6 centri di ricerca nazionali impegnati nella guerra alla Sclerosi Laterale Amiotrofica, (spesso conosciuta anche con la sigla SLA). Al riguardo lo stesso Vincenzo Silani ha voluto ricordare: "La SLA, (di cui negli ultimi anni si è tanto discusso per le sue relazioni con il gioco del calcio e più recentemente per l'Ice Bucket Challenge), è una malattia neurodegenerativa che colpisce i motoneuroni, (le cellule del sistema nervoso che comandano i muscoli), determinando una paralisi progressiva di tutta la muscolatura. La malattia è letale in 3-5 anni ed, a tutt'oggi, non esiste terapia efficace. L'attuale mancanza di farmaci in grado di curare la SLA è in gran parte una diretta conseguenza delle scarse conoscenze circa le cause e i meccanismi che determinano la malattia. Negli ultimi anni gli studi sulla genetica della SLA hanno iniziato a far luce su questi meccanismi, consentendo la creazione in laboratorio di nuovi modelli di malattia, fondamentali per lo studio di nuove molecole e farmaci". Ad ogni modo nel suddetto nuovo studio i ricercatori hanno confrontato il genoma di 2.874 pazienti affetti da SLA con quello di 6.405 persone sane ed hanno identificato un eccesso di mutazioni nel gene TBK1, codificante per la proteina TANK-binding kinase 1. In tal proposito Vincenzo Silani ha precisato: "Sebbene l'esatto ruolo biologico della proteina non sia pienamente compreso si ritiene che TBK1 sia coinvolta, assieme ad altri geni associati alla SLA, nei processi di autofagia, ovvero quei meccanismi con cui i motoneuroni sono in grado di eliminare i componenti cellulari danneggiati. Si ritiene che l'alterazione di questi meccanismi determini un progressivo accumulo di proteine anomale all'interno delle cellule, portandole alla morte. La scoperta delle mutazioni in TBK1 suggerisce quindi che alterazioni nei processi di autofagia e degradazione proteica possano essere determinanti nel causare la SLA. Sarà dunque di estremo interesse studiare questo nuovo meccanismo patogenetico nell'obiettivo di sviluppare terapie neuroprotettive efficaci". Comunque sia, nonostante i progressi degli ultimi anni, i ricercatori hanno fatto notare che rimane ancora molto da fare per identificare completamente i fattori di rischio genetici associati alla SLA: i ricercatori sono impegnati da anni in progetti di ricerca con l'obiettivo di sequenziare il genoma dei pazienti affetti da SLA, così da individuare nuovi geni e nuovi meccanismi patogenetici indispensabili per capire le cause della malattia; per il momento TBK1 va, infine, ad aggiungersi alla lunga lista di geni legati a tale patologia finora scoperti.