A quanto pare l'alterazione genetica che compromette la cosiddetta "potatura sinaptica" potrebbe anche essere la causa che provoca la schizofrenia, (un disturbo che è tra le prime dieci patologie a più alto impatto di disabilità sociale, e che secondo recenti stime dell'OMS riguarda circa 3,5 milioni di persone in Europa ed approssimativamente 24 milioni a livello mondiale). O almeno questo è quanto hanno scoperto alcuni ricercatori della Harvard Medical School, del Boston Children's Hospital e del Broad Institute che insieme hanno portato avanti una ricerca biomedica su vasta scala, (i cui risultati sono stati pubblicati sulla rivista Nature), e che per la prima volta hanno ottenuto l'evidenza di una causa fisiologica per questa psicosi. In pratica i ricercatori hanno messo insieme i vari passaggi attraverso cui i geni possono aumentare il rischio individuale di sviluppare schizofrenia ed hanno così scoperto che questo rischio è legato ad un processo naturale chiamato, appunto, "potatura sinaptica" grazie alla quale il cervello si libera dei neuroni che con l'età diventano deboli o sovraccarichi. Al riguardo Claudio Mencacci, presidente della Società Italiana di Psichiatria, (nota anche con la sigla SIP), nonché direttore del Dipartimento di Salute Mentale e Neuroscienze dell'Ospedale Fatebenefratelli e Oftalmico, ha commentato: "Il meccanismo della potatura inizia ed è al suo massimo proprio negli anni dell'adolescenza e fino al completamento dello sviluppo della corteccia cerebrale che avviene intorno ai 24-26 anni". In sostanza è con questa operazione di "scarico" che il cervello accresce la propria efficienza: durante l'adolescenza ed in gioventù, questa attività si svolge soprattutto nella sezione del cervello dedicata alla capacità di pensiero e pianificazione, nota come corteccia prefrontale. Tuttavia ciò che ora i ricercatori americani hanno scoperto è che le persone dotate di geni che accelerano o intensificano questa potatura hanno un rischio maggiore di sviluppare la schizofrenia rispetto agli altri e questo perché chiaramente una potatura eccessiva provoca dei problemi. In realtà in precedenza alcuni ricercatori avevano già intuito che nei pazienti schizofrenici c'era qualcosa che non andava nel suddetto meccanismo di potatura poiché alcuni studi avevano dimostrato che le loro aree prefrontali avevano un numero inferiore di neuroni. Tuttavia questo nuovo studio non solo ha confermato in maniera definitiva quel legame, ma ha anche descritto perfettamente in che modo e per quale motivo il meccanismo della potatura "deraglia", individuandone inoltre i geni responsabili. Per farla breve, il suddetto team di ricercatori ha iniziato focalizzandosi sulla posizione del Complesso Maggiore di Istocompatibilità, (ossia un gruppo di geni costituito da 30 unità, noto anche con la sigla MHC), il quale era già stato fortemente associato alla schizofrenia in precedenti studi genetici. In tal proposito Eric S. Lander, fondatore e direttore del Broad Institute, ha affermato: "L'MHC è come la Statua della Libertà del grafico Manhattan. La domanda che ci siamo fatti è: cosa c'è lì dentro?". La risposta è stata che quest'area risulta essere come una sorta di labirinto notoriamente oscuro e noto perché contiene geni che facilitano la risposta immunitaria del corpo, per esempio, segnalando batteri invasori che devono essere distrutti. Ed era stata proprio questa sua caratteristica ad aver fatto nascere l'ipotesi che la schizofrenia potesse essere una sorta di condizione autoimmune in cui il corpo viene attaccato dalle proprie cellule. Ma adesso i ricercatori hanno scoperto qualcosa di diverso: usando metodi statistici avanzati, hanno capito che l'MHC contiene principalmente 4 varianti comuni di un gene chiamato C4 che a loro volta producono 2 tipi di proteine, la C4-A e la C4-B. Tra l'altro durante la suddetta ricerca gli scienziati hanno analizzato il genoma di più di 64.000 persone ed hanno scoperto che le persone affette da schizofrenia hanno in genere forme iperattive della proteina C4-A, rispetto ai soggetti sani. Al riguardo Steve McCarroll, professore associato del Dipartimento di Genetica presso l'Harvard Medical School, ha spiegato: "Questa proteina sembrava essere il fattore genetico che determina il rischio di schizofrenia, ma dovevamo averne la certezza". Perciò, andando avanti nella ricerca, il team di ricercatori ha visto che quando è presente un eccesso di C4-A c'è anche un eccesso di "potatura sinaptica"; il che spiegherebbe non solo come mai chi è affetto da schizofrenia tenda ad avere una corteccia cerebrale più sottile, (con meno sinapsi, rispetto agli individui non colpiti dalla patologia in questione), ma anche la ragione per cui il disturbo appare con maggior frequenza nel corso dell'adolescenza o entro i 20 anni, (ovvero proprio quando la potatura dei neuroni è più forte). In tal proposito lo stesso Steve McCarroll ha proseguito dichiarando: "Queste scoperte consentono di connettere tutte le piccole intuizioni che abbiamo accumulato in anni di ricerca sulla schizofrenia e che ora hanno finalmente un senso". Mentre lo stesso Claudio Mencacci ha commentato: "Si tratta di uno studio molto interessante perché per la prima volta è stata individuata la variante genetica che fa aumentare in modo significativo la potatura che si verifica nella corteccia prefrontale. È un meccanismo che non conoscevamo e che può aumentare la nostra capacità di intervenire proprio sui giovani che rappresentano la fascia d'età più sensibile". Tuttavia a rendere questo studio ancora più interessante è stato il legame individuato tra geni e sistema immunitario; difatti in tal proposito Claudio Mencacci ha concluso spiegando: "L'individuazione della proteina C4 coinvolta nel funzionamento del sistema immunitario conferma l'orientamento scientifico che vede sempre più spesso un mix tra genetica e fenomeni auto-immuni. Lo studio chiarisce che c'è un legame tra la variante genetica e la cascata infiammatoria che si crea quando l'organismo non riconosce come proprie le sue sinapsi e le pota in modo più aggressivo del solito". Ad ogni modo ora i ricercatori sperano che, una volta definito meglio il profilo genetico a rischio, si possa lavorare per la scoperta di bio-marcatori per il trattamento di questa malattia che attualmente non ha una cura; anche se in realtà preferiscono essere cauti nell'ipotizzare un farmaco che possa rallentare o modulare la "potatura sinaptica". Comunque sia i risultati di questa ricerca hanno fornito la prima spiegazione biologica su un disturbo le cui cause hanno confuso la scienza moderna per diverse generazioni ed hanno, infine, aiutato a spiegare anche alcuni altri misteri, incluso il perché la schizofrenia si presenta spesso in adolescenza o in giovane età.
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