Messa a punto una nuova terapia genica contro la sordità.

 

In questi giorni alcuni ricercatori dell'Università di Tel Aviv e del Boston Children's Hospital & Harvard Medical School, per mezzo di uno studio pubblicato sulla rivista EMBO Molecular Medicine, hanno annunciato di aver realizzato un trattamento innovativo per contrastare la sordità, basato sulla somministrazione di materiale genetico nelle cellule dell'orecchio interno in modo che vada a "sostituire" il difetto genetico e permetta alle cellule di continuare a funzionare normalmente. In pratica gli scienziati sono stati in grado di prevenire il graduale deterioramento dell'udito in un gruppo di topi che avevano una mutazione genetica che causava loro sordità: secondo quanto hanno sostenuto, questa nuova terapia potrebbe portare ad una svolta nel trattamento dei bambini nati con varie mutazioni genetiche associate, appunto, alla perdita di udito. In sostanza, come già risaputo, la sordità è la disabilità sensoriale più comune in tutto il mondo: stando alle stime dell'Organizzazione Mondiale della Sanità, ci sono circa mezzo miliardo di persone sorde oppure ipoudenti a livello globale, e questa cifra sarebbe destinata a raddoppiare nei prossimi decenni. Inoltre, sempre secondo le stime, un bambino su 200 nasce con una qualche forma di perdita dell'udito ed uno su 1.000 nasce completamente sordo: in circa la metà di questi casi la sordità è causata da una mutazione genetica ed attualmente esistono circa 100 geni diversi associati alla sordità ereditaria. Al riguardo Karen Avraham, una delle principali autrici della suddetta ricerca, ha dichiarato: "In questo studio ci siamo concentrati sulla sordità genetica causata da una mutazione del gene SYNE4: una rara tipologia di sordità scoperta dal nostro laboratorio diversi anni fa in due famiglie israeliane, e da allora identificata anche in Turchia e nel Regno Unito. I bambini che ereditano il gene difettoso da entrambi i genitori nascono con un udito normale, ma lo perdono gradualmente durante l'infanzia. La mutazione provoca la dislocazione dei nuclei cellulari nelle cellule ciliate all'interno della coclea dell'orecchio interno, che fungono da recettori delle onde sonore e sono essenziali per l'udito. Questo difetto porta alla degenerazione ed alla morte delle cellule ciliate". Mentre Shahar Taiber, altro principale responsabile delle analisi, ha spiegato: "Abbiamo implementato una tecnologia innovativa per la terapia genica: abbiamo creato un virus sintetico innocuo e lo abbiamo usato per fornire materiale genetico, vale a dire una versione normale del gene che è difettoso sia nel modello murino che nelle famiglie umane colpite. Abbiamo iniettato questo virus nell'orecchio interno dei topi, in modo che entrasse nelle cellule ciliate e rilasciasse il suo carico genetico. Così facendo, abbiamo riparato il difetto delle cellule ciliate ed abbiamo permesso loro di maturare e di funzionare normalmente". In sostanza questo nuovo trattamento è stato somministrato subito dopo la nascita dei roditori ed il loro l'udito è stato poi monitorato con vari test sia fisiologici che comportamentali. In merito a ciò Jeffrey Holt, un altro dei primi autori dell'indagine in questione, ha poi affermato: "I nostri risultati sono molto promettenti. I topi trattati hanno sviluppato un udito normale, con una sensibilità quasi identica a quella dei topi sani che non possedevano tale mutazione". Comunque sia adesso gli studiosi si sono messi al lavoro per sviluppare terapie simili per altre mutazioni che provocano sordità. A tal proposito Wade Chien, ricercatore dell'NIDCD/NIH Inner Ear Gene Therapy Program e della Johns Hopkins School of Medicine, il quale tuttavia non ha preso parte agli esperimenti, ha, infine, concluso commentando: "Questo è un importante studio che dimostra come la terapia genica dell'orecchio interno può essere efficacemente applicata ad un modello murino di sordità SYNE4 per salvare l'udito. L'entità del recupero dell'udito è impressionante. Questo studio fa parte di un crescente corpus di letteratura che dimostra che la terapia genica può essere applicata con successo a modelli murini di ipoacusia ereditaria, ed illustra l'enorme potenziale della terapia genica come trattamento per la sordità".