Negli ultimi mesi alcuni ricercatori dell'Università di Cambridge, dell'Università di Leicester e della NonExomics, durante uno studio pubblicato sulla rivista Molecular Psychiatry e che ha preso in esame il cosiddetto "genoma oscuro", (ossia il DNA al di fuori dei geni), hanno scoperto regioni evolute di recente che codificano proteine associate alla schizofrenia ed al disturbo bipolare: si tratta di proteine che, secondo gli stessi autori, possono essere usate come indicatori biologici per distinguere tra queste due condizioni, e per identificare i pazienti più inclini alla psicosi o al suicidio. In pratica, come già noto, sia la schizofrenia, (ovvero una condizione a lungo termine che può provocare allucinazioni, deliri e pensiero e comportamento disordinato), che il disturbo bipolare, (il quale provoca sbalzi d'umore estremi che vanno dalla mania alla depressione), sono disturbi mentali debilitanti che sono difficili da diagnosticare e trattare: sebbene siano tra i disturbi mentali più ereditabili, finora pochissimi indizi sulla loro causa sono stati trovati in quelle sezioni del DNA chiamate geni. Tuttavia gli scienziati hanno ipotizzato che alcune aree critiche del "genoma scuro" associati proprio ai sopracitati disturbi possono essersi evoluti perché hanno funzioni benefiche nello sviluppo umano, ma la loro interruzione causata da fattori ambientali ha portato alla suscettibilità e/o allo sviluppo, appunto, di schizofrenia o disturbo bipolare. Al riguardo Sudhakaran Prabakaran, uno dei principali respnsabile della ricerca di cui sopra, ha spiegato: "Scansionando l'intero genoma abbiamo trovato regioni, non classificate come geni nel senso tradizionale, che creano proteine che sembrano essere associate alla schizofrenia e al disturbo bipolare. Questo apre un enorme potenziale per nuovi obiettivi trattabili con farmaci. È davvero eccitante perché nessuno ha mai guardato oltre i geni per trovare indizi per capire e trattare queste condizioni prima d'ora". Tra l'altro gli studiosi hanno pensato che queste componenti genomiche della schizofrenia e del disturbo bipolare siano specifiche degli esseri umani: le regioni appena scoperte, (si parla di ben 248.000 aree), non sono state trovate, infatti, nei genomi di altri vertebrati. In sostanza, sempre secondo gli esperti, è probabile che tali regioni si siano evolute rapidamente negli esseri umani man mano che le capacità cognitive si sviluppavano, ma allo stesso tempo risultano essere facilmente perturbabili; il che da luogo alle due condizioni di cui sopra. A tal proposito Chaitanya Erady, altra principale autrice dell'indagine in questione, ha dichiarato: "La definizione tradizionale di un gene è troppo conservativa, e ha distolto gli scienziati dall'esplorare la funzione del resto del genoma. Quando guardiamo al di fuori delle regioni di DNA classificate come geni, vediamo che l'intero genoma umano ha la capacità di fare proteine, non solo i geni. Abbiamo trovato nuove proteine che sono coinvolte nei processi biologici e sono disfunzionali in disturbi come la schizofrenia ed il disturbo bipolare". Comunque considerando che la maggior parte dei farmaci attualmente disponibili sono progettati per colpire le proteine codificate dai geni, questa nuova scoperta potrebbe aiutare a spiegare perché la schizofrenia ed il disturbo bipolare sono condizioni ereditabili, e, come già anticipato, potrebbe fornire, infine, nuovi obiettivi per i trattamenti futuri.
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