Scoperta una cura per le malformazioni cavernose cerebrali, ma purtroppo non viene più prodotta da tempo.

Dopo anni di studio un team di ricercatori italiani dell'Istituto FIRC di oncologia molecolare, (noto anche con la sigla IFOM), ha scoperto la causa ed una possibile cura di una gravissima malattia genetica: la malformazione cavernosa cerebrale. In pratica si tratta di una malformazione dei vasi sanguigni del cervello, che appaiono più dilatati del normale e che sono la principale causa di emorragia cerebrale nei bambini sotto i 10 anni. Al riguardo Elisabetta Dejana, responsabile dell'Unità di Biologia Vascolare del cancro dell'IFOM, ha spiegato: "Si tratta di una patologia dei vasi cerebrali molto grave, caratterizzata da malformazioni vascolari a forma di lampone che tendono a sanguinare causando crisi epilettiche, forti mal di testa, progressive paralisi e spesso anche emorragia cerebrale". Infatti la malattia in questione colpisce nel 25-30% dei casi i bambini ed i ragazzi sotto i 20 anni, nel 60% dei casi gli adulti fra i 20 ed i 40 anni e nel restante 10-15% gli ultra-quarantenni. Inoltre esistono due forme di questa malattia: la forma sporadica, che si manifesta in un individuo, senza che siano affetti altri membri della sua famiglia; e la forma ereditaria, che dipende principalmente da alterazioni in tre geni codificanti per proteine coinvolte nella formazione dei vasi sanguigni, (ovvero il CCM1, il CCM2 ed il CCM3; basta che ne sia mutato uno solo). Per di più quest'ultima forma si trasmette con una cosiddetta "modalità autosomica dominante"; il che significa che un genitore con questa mutazione, (e quindi malato), ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli. Oltretutto la diagnosi di tale patologia non è sempre semplice, soprattutto perché i sintomi della malattia sono spesso "leggeri", sfumati e comuni ad altre malattie del cervello: in caso di sospetto, la conferma diagnostica viene in genere ottenuta attraverso risonanza magnetica oppure tramite dei test genetici per la diagnosi della forma ereditaria. Purtroppo al momento l'unica terapia possibile nei casi più gravi è la neurochirurgia, (o la radiochirurgia), che spesso risulta impraticabile perché si rischia di danneggiare le parti sane del cervello. Tuttavia, come già anticipato, gli scienziati dell'IFOM hanno scoperto che le lesioni a forma di lampone della malformazione cavernosa cerebrale presentano caratteristiche alquanto simili a quelle di un tumore delle pareti dei vasi. E quindi, testando un gruppo di farmaci antitumorali su topi di laboratorio a cui era stata fatta riprodurre la stessa malattia umana, i ricercatori hanno scoperto il sulindac, un vecchio farmaco fuori brevetto appartenente agli antiinfiammatori non steroidei, riusciva a raggiungere le lesioni, superando la barriera emato-encefalica, (detta anche BEE), ed a ridurle molto. Tuttavia, come già detto, il farmaco non è più prodotto da tempo e nessuna casa farmaceutica, nemmeno quella che lo ha prodotto per prima, è interessata a riavviarne la produzione perché il medicinale è poco remunerativo. In tal proposito Elisabetta Dejana ha, infine, spiegato: "È un peccato perché, una volta tanto, eravamo riusciti a trovare un farmaco in gran parte già sperimentato, quasi pronto per l'utilizzo, ma nessuno vuole produrlo, bloccando ogni possibilità di trattamento dei pazienti colpiti da questa gravissima malattia".