Scoperto il gene che controlla il movimento dei muscoli.

In questi giorni, grazie al sostegno della Fondazione Telethon, alcuni ricercatori del Dipartimento di Medicina Molecolare e dello Sviluppo dell'Università degli Studi di Siena sono riusciti ad individuare la prima mutazione in un gene, chiamato calsequestrina 1, (noto anche con la sigla CASQ1), in pazienti affetti da una particolare forma di miopatia muscolare. In pratica quest'ultima è una rara malattia genetica del muscolo scheletrico che provoca nei pazienti colpiti una seria difficoltà nello svolgere le semplici azioni quotidiane come, per esempio, muoversi o camminare, nonché la capacità lavorativa. Inoltre le miopatie sono un gruppo di malattie genetiche molto eterogeneo che in genere si manifestano, appunto, con una debolezza a carico dei muscoli del corpo e possono avere un andamento progressivo. Ad ogni modo lo studio in questione è stato pubblicato sulla rivista scientifica Human Mutation, ed i risultati offrono una possibilità diagnostica per le famiglie che presentano questa malattia, aprendo allo stesso tempo uno spiraglio per lo sviluppo di possibili strategie terapeutiche. In sostanza il gene calsequestrina 1 è espresso nel muscolo scheletrico dove svolge un ruolo fondamentale; qui lega gli ioni calcio che hanno l'importante compito di trasmettere il segnale che fa contrarre i muscoli, permettendo così i movimenti. Tuttavia una mutazione di questo gene diminuisce il rilascio di calcio nelle fibre muscolari inducendo una riduzione della forza muscolare e di conseguenza una perdita progressiva delle capacità motorie. Tra l'altro il gene calsequestrina 1 è correlato con il gene calsequestrina 2, (espresso a sua volta nel cuore), le cui mutazioni sono note da anni come una delle cause delle cosiddette "morti improvvise". Comunque sia al riguardo Vincenzo Sorrentino, (professore ordinario di Istologia ed Embriologia nel corso di studio di Medicina e Chirurgia, nonché direttore dell'Unità Operativa di Medicina Molecolare del Policlinico Le Scotte di Siena), ha, infine, spiegato: "Abbiamo trovato mutazioni in questo gene in 8 pazienti colpiti da una miopatia muscolare. In seguito abbiamo anche espresso la proteina in modelli animali riproducendone il meccanismo di funzionamento. Il prossimo obiettivo sarà individuare molecole candidate a diventare possibili farmaci in grado di ripristinare il corretto funzionamento del gene".