Scoperto un difetto genetico che riduce il rischio di infarto.

A quanto pare esiste una specifica variazione genetica, (per la precisione un difetto), in grado di ridurre del 35% il rischio di insorgenza di un attacco cardiaco; o almeno questo è quanto ha rivelato di recente uno studio condotto dagli scienziati della deCODE, (ovvero un'azienda islandese che si occupa di studi sul genoma ed è stata recentemente acquisita da Amgen). In pratica per arrivare a tale conclusione i ricercatori hanno preso in esame e studiato il DNA di oltre 300.000 islandesi alla ricerca di varianti genetiche legate ai livelli di colesterolo. Cosi facendo hanno, appunto, scoperto la presenza di una particolare mutazione genetica, che si verifica quando una o entrambe le copie del gene ASGR1 si spezzano non producendo più proteine in maniera corretta: i dati raccolti indicano che solo 1 islandese su 120 possiede questa variante, mostrando livelli del cosiddetto "colesterolo cattivo", (noto anche con la sigla LDL), più bassi ed una vita media più lunga di 1,5 anni rispetto alla media. Al riguardo Sekar Kathiresan, ricercatore presso il Broad Institute, ha commentato: "Questa ricerca suggerisce in modo lampante la possibilità che una medicina capace di imitare la mutazione protettiva possa ridurre le possibilità di attacchi cardiaci". In sostanza l'ipotesi più che concreta è che il metodo di studio della deCODE possa ridurre i tempi di sviluppo dei farmaci, in quanto i ricercatori islandesi sarebbero in grado di scoprire in soggetti vivi gli eventuali effetti di un farmaco in grado di bloccare una specifica proteina. Inoltre rispetto ai comuni test sugli animali, il vantaggio di questo approccio risulta essere abbastanza evidente, (e non solo per motivi etici). Tra l'altro il lavoro dei ricercatori della deCODE è particolarmente interessante perché si concentra su una popolazione che discende interamente da un numero di antenati originali giunti sull'isola nel Medioevo. Insomma, in casi come questo si verifica ciò che gli scienziati chiamano "effetto del fondatore", vale a dire che le varianti genetiche rare diventano più comuni, consentendo, infine, ai medici un'analisi dei loro effetti.