Individuata una nuova mutazione genetica associata alle malattie ereditarie dei capelli.


Si sa, il meccanismo genetico alla base delle malattie ereditarie dei capelli, (come l'alopecia ed il diradamento), ha attirato molta attenzione nella ricerca sulla genetica umana, ma ciononostante esistono molte domande ancora senza risposta. Tuttavia di recente uno studio, condotto su modello animale da alcuni ricercatori della China Agricultural University, (nota anche con la sigla CAU), e pubblicato sul FASEB Journal, ha osservato come una mutazione nel gene che codifica una proteina chiamata MAP2, (acronimo che sta per "Proteina associata ai microtubuli 2"), potrebbe essere un componente essenziale del fenotipo glabro. In pratica durante i loro esperimenti gli scienziati hanno selezionato due gruppi, (uno di adulti ed uno di neonati), di maiali normali e senza peli, (scelti come modello appropriato per la ricerca per via della loro elevata omologia con gli umani), e come prima cosa hanno esaminato le differenze nei follicoli piliferi e nella pelle di tutti gli esemplari di entrambi i gruppi: così facendo hanno scoperto che la densità dei follicoli piliferi dei maiali normali era molto più elevata di quella dei maiali senza peli. Ad ogni modo in un secondo momento gli studiosi hanno impiegato il sequenziamento e gli esperimenti molecolari per esaminare le differenze genetiche tra i maiali normali e quelli senza peli: i risultati hanno rivelato che, come già anticipato, il gene codificante della proteina ​​MAP2 era fortemente associato al tratto glabro. Inoltre i ricercatori hanno anche visto che una mutazione missenso, (ossia la sostituzione di un aminoacido con un altro in una coppia di nucleotidi del DNA), nel gene in questione ha portato ad una riduzione della densità del follicolo pilifero nello stadio embrionale; il che successivamente ha portato i follicoli a non formarsi normalmente. Al riguardo Xiangdong Ding, uno dei principali autori del suddetto studio, ha affermato: "Per quanto ne sappiamo questa è la prima volta che il gene MAP2 viene associato alla morfogenesi del follicolo pilifero. Un'ulteriore esplorazione di questo meccanismo potrebbe portare ad una potenziale cura per le malattie ereditarie dei capelli attraverso l'editing genetico". Comunque sia al di fuori di tale risultato principale, la suddetta analisi ha anche dimostrato che i maiali senza peli possono servire da modello animale ideale per studiare le malattie dei capelli negli umani. Difatti a tal proposito Thoru Pederson, caporedattore del FASEB Journal, nonché ricercatore dell'Università del Massachusetts, ha, infine, commentando: "È affascinante quando un gene imprevisto è implicato in un tratto particolare: questo codifica una proteina del citoscheletro definita negli anni '70. Scoperte come quella attuale fanno risonanza con la nostra voglia di sorpresa".

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