In questi giorni uno studio pubblicato sull'American Journal of Human Genetics da parte di alcuni ricercatori dell'Institut Pasteur e del Necker Hospital for Sick Children ha utilizzato dei campioni antichi di DNA ed ha rivelato come la tubercolosi ha colpito le popolazioni europee negli ultimi 2.000 anni, in particolar modo l'impatto che la malattia ha avuto sul genoma umano; il che potrebbe avere implicazioni per la ricerca non solo della genetica evolutiva, ma anche di come la genetica può influenzare il sistema immunitario. Al riguardo Lluis Quintana-Murci, uno dei principali autori, ha affermato: "Gli esseri umani attuali sono i discendenti di coloro che sono sopravvissuti a molte cose: cambiamenti climatici e grandi epidemie, tra cui la peste nera, l'influenza spagnola e la tubercolosi. Questo lavoro usa la genetica delle popolazioni per dissezionare come la selezione naturale ha agito sui nostri genomi". In pratica questo nuovo lavoro si è concentrato principalmente su una variante del gene TYK2, (chiamata P1104A), implicato nella funzione immunitaria attraverso il suo effetto sulle vie di segnalazione degli interferoni e che gli scienziati avevano precedentemente trovato per essere associato ad un aumento del rischio di ammalarsi, proprio, a seguito di un'infezione da Mycobacterium tuberculosis, (nel caso in cui la variante è omozigote). Ad ogni modo per esaminare i determinanti genetici della tubercolosi umana nel contesto dell'evoluzione e della selezione naturale, come già anticipato, gli studiosi hanno usato un ampio set di dati relativi a più di 1.000 genomi umani di antichi europei ed hanno scoperto che la variante P1104A è emersa per la prima volta più di 30.000 anni fa. Tra l'altro ulteriori analisi hanno rivelato che la frequenza della variante risultava essere diminuita drasticamente circa 2.000 anni fa, vale a dire intorno al momento in cui le forme attuali di ceppi infettivi di Mycobacterium tuberculosis sono diventate frequenti; tuttavia si è visto anche che la variante non era associata ad altri batteri o virus infettivi. In merito a ciò Gaspard Kerner, altro principale responsabile dell'indagine in questione ha spiegato: "Se si portano due copie di questa variante nel proprio genoma e si incontra il Mycobacterium tuberculosis, è molto probabile che ci si ammali. Durante l'età del bronzo questa variante era molto più frequente, ma abbiamo visto che ha iniziato ad essere selezionata negativamente in un momento che si correlava con l'inizio dell'epidemia di tubercolosi in Europa". Mentre lo stesso Lluis Quintana-Murci ha, infine, concluso dichiarando: "La bellezza di questo lavoro è che stiamo usando un approccio di genetica della popolazione per ricostruire la storia di un'epidemia. Possiamo usare questi metodi per cercare di capire quali varianti del gene immunitario sono aumentate maggiormente negli ultimi 10.000 anni, indicando quali sono le più benefiche e quali sono diminuite di più a causa della selezione ecologica. Questo tipo di ricerca può essere complementare ad altri tipi di studi immunologici, come quelli effettuati in laboratorio. Inoltre questi strumenti possono essere utilizzati per studiare la storia e le implicazioni di molte varianti genetiche diverse per più malattie infettive".
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