Un recente studio ha scoperto una nuova forma di Parkinson causata dall'eccesso di manganese.

Durante uno nuovo studio pubblicato recentemente sulla rivista scientifica American Journal of Human Genetics e condotto su 2 fratelli adulti affetti dal morbo di Parkinson e dalla Distonia, (vale a dire una difficoltà motoria dovuta a posizioni posturali involontari), alcuni ricercatori hanno riscontrato un problema genetico che portava l'organismo della coppia di fratelli a trattenere una grande quantità di manganese, portando il corpo ad una sorta di avvelenamento dovuto a questa sostanza, che normalmente è indispensabile per l'organismo. In pratica Antonio Federico, direttore dell'Unità Operativa Complessa della Clinica Neurologica e Malattie Neurometaboliche del Policlinico Universitario di Siena, assieme ai colleghi olandesi dell'Università di Rotterdam, hanno scoperto che questa nuova forma di malattia nei due fratelli era dovuta ad una mutazione di una partocolare proteina che è, appunto, responsabile del trasporto del manganese, sostanza essenziale a numerosi processi metabolici, che però può diventare tossica se in quantità eccessiva; come lo stesso Antonio Federico ha chiarito dicendo: "Il manganese è essenziale per numerosi processi metabolici, ma può diventare tossico in quantità eccessiva. Abbiamo evidenziato un eccesso di questa sostanza secondario ad una mutazione di una proteina responsabile del suo trasporto". Inoltre il suddetto studio, dopo aver confermato che l'eccesso di questa sostanza era secondario alla mutazione della proteina resposabile del suo trasporto, ha previsto il coinvolgimento di una famiglia olandese. Al riguardo Antonio Federico ha spiegato: "Il passo successivo alla scoperta è stato la messa a punto di una terapia in grado di eliminare il manganese in eccesso e che ha determinato un notevole miglioramento della sintomatologia clinica della malattia". Inoltre il preside della Facoltà di Medicina dell'Università degli Studi di Siena, Gian Maria Rossolini, così come Paolo Morello, direttore generale dell'ospedale universitario, si sono complimentati per gli importanti risultati raggiunti dai ricercatori, ricordando che: "Si tratta di un risultato importante che apre sviluppi rilevanti nello studio di questa malattia". In pratica il morbo di Parkinson è un disturbo del sistema nervoso centrale caratterizzato principalmente da una degenerazione dei neuroni situati nella cosiddetta sostanza nera. Queste cellule nervose producono un neurotrasmettitore, ovvero una sostanza chimica che trasmette messaggi ai neuroni in altre zone del cervello. Questo neurotrasmettitore, chiamato dopamina, è responsabile dell'azione che controlla il movimento. Oltretutto il Parkinson è una delle malattie neurologiche più frequenti ed è caratterizzato principalmente da disturbi del movimento muscolare, mentre l'intelletto e la personalità dei pazienti in molti casi e per molto tempo subiscono alterazioni di poco conto. Si riscontra più o meno nella stessa percentuale in entrambi i sessi ed è presente in tutto il mondo. Per di più i sintomi possono presentarsi a qualsiasi età, anche se un esordio prima dei 40 anni è insolito e prima dei 20 estremamente raro. Nella maggioranza dei casi i primi sintomi si notano intorno ai 60 anni. Comunque il motivo per cui questi neuroni rimpiccioliscono e poi muoiono non è ancora conosciuto ed è oggetto di studio della ricerca scientifica. In aggiunta nel 1998 si riunì un gruppo di medici, ricercatori e scienziati di diversa estrazione tutti interessati allo studio della malattia del Parkinson, che decisero di unire gli sforzi convinti che solo un ampio approccio che inseguiva molteplici obiettivi potesse raggiungere risultati migliori. Quest'elaborazione del programma di ricerca fu coordinata dal premio Nobel Renato Dulbecco, patrocinata dall'Associazione Italiana Parkinsoniani, (noto con l'acronimo AIP), e sostenuta dalla Fondazione Grigioni per il Morbo di Parkinson. I progetti messi in campo quali la genetica, la neurotossicità ambientale, il ruolo della neuromelanina ed il trapianto di cellule staminali, si riferiscono a delle cerchie differenti della scienza bio-medica che tendono al raggiungimento di un unico obiettivo, ovvero trovare risposte rispetto la nascita ed al trattamento del morbo di Parkinson. Nel frattempo la Fondazione Grigioni ha impegnato molte delle sue risorse nella costituzione e nel mantenimento nel tempo di 3 banche dati, cioè la Banca Dati Clinica, la Banca del DNA, la Banca dei Tessuti Nervosi, (conosciuta con l'acronimo BTN), che costituiscono la base indispensabile per lo svolgimento di numerose ricerche non realizzabili prima a causa della mancanza di una raccolta sistematica di dati sulla malattia. Inoltre il terzo grande programma di ricerca avviato nel 2009 si è concentrato sugli aspetti epidemiologici, ed in particolare sulla risposta ai fattori di rischio delle popolazioni, vale a dire i motivi per cui determinate popolazioni hanno un'incidenza maggiore di altre, ed identificazione delle cause genetiche ed ambientali. Dunque, ritornando a parlare dello studio recente, quest'ultimo si va ad aggiungere a questa cornice mettendo in rilievo l'impegno costante dei professionisti del settore in progetti condivisi nei quali mettere a frutto le singole competenze in una visione d'insieme più vasta.