Scoperto che alla base di una variante della distrofia muscolare c'è un difetto del DNA.

Recentemente da una nuova ricerca italiana targata Telethon è arrivata un'ulteriore scoperta riguardante una particolare forma di distrofia muscolare che "logora" i muscoli del viso, delle spalle e delle braccia, purtroppo togliendo ai malati anche la capacità di sorridere. Si tratterebbe di un difetto nella regolazione genica, mai osservato prima finora in nessuna altra malattia umana, che è stato identificato, appunto, come causa principale della distrofia muscolare conosciuta con la sigla FSHD, (acronimo di Facio-Scapulo-Humeral Dystrophy), vale a dire una delle varianti più comuni della patologia, una forma che conta 4.500 pazienti soltanto nel nostro Paese ed almeno 500 mila nel resto del mondo. Inoltre il suddetto studio, che è stato pubblicato sulla rinomata rivista Cell, è stato firmato da Davide Gabellini, ricercatore dell'Istituto Telethon Dulbecco presso l'IRCCS San Raffaele di Milano, dove è a capo dell'Unità espressione genica e distrofia muscolare. Quindi questa scoperta va a dare una nuova speranza ai pazienti affetti da distrofia FSHD, ma, come hanno affermato i ricercatori, "potrebbe aiutare a comprendere altre malattie enigmatiche, tra le quali alcune forme di diabete oppure di cancro". Inoltre, come già anticipato, dall'Istituto Telethon hanno fatto sapere: "La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale provoca la perdita progressiva dei muscoli del viso, delle spalle e parte superiore delle braccia, il che rende difficile camminare, sollevare le braccia o addirittura sorridere". Per di più per diversi anni il meccanismo alla base della malattia ha ingannato gli scienziati, però adesso questo recente studio è riuscito a svelarlo, descrivendo un meccanismo complesso del tutto nuovo; in pratica la FSHD si verifica perché un tipo di RNA non codificante permette a geni vicini di diventare iperattivi. Oltretutto nel 1992 la causa di questa malattia era stata rintracciata nell'assenza di una regione del cromosoma 4, costituita da delle unità ripetute di DNA chiamate D4Z4. All'epoca molti scienziati avevano dato per scontato che la distrofia FSHD avrebbe seguito il meccanismo classico delle altre malattie genetiche, ovvero una mutazione di un gene all'interno delle unità D4Z4, con una perdita della capacità di produrre una proteina. Tuttavia le ricerche successive, condotte quando Davide Gabellini si trovava negli USA, hanno evidenziato l'esatto contrario; vale a dire che la FSHD non è causata dalla perdita di una proteina, bensì da un suo eccesso. Dunque grazie a questo nuovo studio è stato dimostrato che la perdita delle sequenze ripetute D4Z4 permette la produzione di un nuovo RNA non codificante, che i ricercatori hanno denominato DBE-T. E sarebbe proprio il DBE-T ad essere direttamente responsabile dell'attivazione dell'espressione di geni della regione FSHD e quindi dell'aumento della produzione proteica. Al riguardo Davide Gabellini ha spiegato: "Il meccanismo che abbiamo descritto è nuovo e rappresenta un modello interessante per affrontare altre patologie complesse, in cui il classico approccio del gene candidato non ha avuto successo". Inoltre, esaminando alcune biopsie muscolari, lo scienziato ed i suoi colleghi Daphne Cabianca e Valentina Casà hanno scoperto che il DBE-T è prodotto solo ed esclusivamente nei pazienti affetti da FSHD. Per di più gli studiosi sono riusciti a dimostrare sperimentalmente che, bloccando la produzione di DBE-T, si ottiene una normalizzazione dell'espressione dei geni della regione FSHD; e quindi questo suggerisce che il DBE-T potrebbe essere un valido target terapeutico per contrastare questa malattia. In sostanza le sequenze ripetute di DNA, (vale a dire regioni che ritornano migliaia di volte nel nostro genoma e che, non codificando per proteine, sono generalmente ignorate), rappresentano oltre il 50% del patrimonio genetico umano. In tal proposito Davide Gabellini ha concluso dichiarando: "C'è una buona probabilità che alterazioni in altre sequenze ripetute del nostro genoma siano responsabili di una cattiva regolazione genica in altre malattie. Ad esempio, regioni di DNA ripetute si trovano vicino al gene dell'insulina e la loro alterazione può predisporre al diabete".