Alcuni ricercatori dell'Università di Yale effettuano la mappatura dell'intero DNA umano.

Recentemente una squadra di scienziati attraverso una trentina di studi ha deciso di fare ordine nel caos del DNA umano. Difatti l'enciclopedia del genoma umano, (chiamata Enciclopedia degli elementi del DNA oppure conosciuta con la sigla ENCODE), è stata presentata al mondo intero con una serie di pubblicazioni su Nature, Genome Research, Genome Biology e con una maxi-conferenza stampa show al Museo della scienza di Londra. In pratica il lavoro dei ricercatori ha rivelato un genoma umano molto più ricco e complesso di quanto era stato scoperto da Craig Venter nel 2000. Al riguardo in un articolo fondamentale il team del laboratorio dell'Università di Yale, coordinato da Mark Gerstein, ha mostrato in che modo gli studi hanno messo fine al caos di migliaia di miliardi di potenziali interazioni molecolari. Infatti gli scienziati hanno scoperto che non è il singolo gene, ma la rete che rende il genoma umano dinamico. In tal proposito Mark Gerstein ha spiegato: "Ora abbiamo un elenco delle parti di ciò che ci rende umani. Quello che stiamo facendo è cercare di capire lo schema di come funziona il tutto". In sostanza, utilizzando alcuni sofisticati modelli matematici, la sua squadra di scienziati è stata in grado di riconoscere ben 1.500.000 interazioni molecolari innescate da 119 fattori di trascrizione, vale a dire una sorta di "interruttori" che possono attivare o disattivare contemporaneamente migliaia di geni. Inoltre è stato scoperto che questi fattori di trascrizione sono collegati tra loro in modo gerarchico, con alcuni fattori operativi come dirigenti di alto livello, ed altri che operano come dirigenti di livello medio o capisquadra; tutti insieme regolano i circa 20.000 geni che fanno parte del genoma umano. Per di più i ricercatori hanno rilevato che questo modello gerarchico dei fattori di trascrizione tende ad avere maggiore influenza in funzioni chiave come guidare l'espressione genica, ed ha anche migliori collegamenti con altri geni in diverse reti molecolari. E dunque nella suddetta l'enciclopedia ENCODE è stato mostrato come la maggioranza del DNA non sia "spazzatura", ma partecipi in almeno un evento biochimico ed in almeno un tipo cellulare. Al riguardo Mark Gerstein ha osservato che sia le dimensioni che la flessibilità del genoma umano ci rendono diversi rispetto a molti altri organismi finora studiati. In ogni caso per rendere più comprensibile il lavoro svolto, il consorzio di studiosi ha sviluppato un nuovo concetto, ovvero quello dei fili o Threads; in sostanza si tratta di macroaree dedicate ad un tema esaminato nei vari studi. Oltretutto per aiutare gli scienziati ad orientarsi, Nature ha creato anche un'apposita applicazione per iPad in grado di mostrare le compresse relazioni tra i Threads e gli studi. Comunque, secondo i ricercatori dell'Università di Yale, adesso sarà possibile capire quanto c'è di geneticamente attivo da mamma e quanto da papà in ognuno di noi. Difatti Mark Gerstein ha dichiarato: "Ora possiamo tracciare il contributo genetico relativo di mamma e papà". In pratica, come tutti sanno, gli esseri umani nascono con due copie del genoma, appunto uno dalla madre ed uno dal padre. Tuttavia però a volte solo una delle copie, (detti anche alleli), finisce per essere biologicamente attiva per un particolare gene. Per farla breve adesso, sulla base di un'analisi delle grandi quantità di dati generati dal progetto ENCODE, i ricercatori possono mettere in luce gli specifici geni materni e quelli paterni. Ma non è tutto; infatti tra le stranezze scoperte nel corso dell'esplorazione del genoma umano sono emersi alcuni pseudogeni, vale a dire alcuni tratti di "DNA fossile", residui evolutivi di un passato biologico attivo. In pratica, come spiegato su Genome Biology, gli studiosi hanno scoperto che dopo tutto molti di questi geni non sono "morti". Difatti molti di questi geni sono risorti per la produzione del RNA non codificante, che gli scienziati sanno essere fondamentali per l'attivazione ed il silenziamento dei geni in tutto il genoma. In tal proposito Mark Gerstein ha concluso spiegando: "Questo è un altro esempio di come la natura non sprechi risorse, una storia che vediamo ripetuta più e più volte nel corso dei 3 miliardi di lettere del nostro genoma".