Durante un recente studio statunitense, (pubblicato sulla versione online di PLOS ONE), alcuni ricercatori hanno scoperto diverse nuove varianti geniche. Quest'ultime sarebbero collegate ai Disturbi dello Spettro Autistico, (conosciuti anche con la sigla ASD o più comunemente chiamati Autismo), per i quali la scoperta potrà aumentare la comprensione del meccanismo che si nasconde dietro a questo tipo di disturbo ed allo stesso tempo poter attuare piani di diagnosi precoce e relativo trattamento. In sostanza il dottor Nori Matsunami, assieme al dottor Mark Leppert, entrambi dell'Università dello Utah, e ad altri colleghi dell'Ospedale Pediatrico di Philadelphia, (noto anche con la sigla CHOP), della Lineagen Inc., (in Salt Lake City), e della Golden Helix Inc., (in Bozeman), sono riusciti ad individuare ben 24 nuove varianti genetiche relative al numero di tratti di DNA duplicati o mancanti, (conosciuti con la sigla CNV), che avrebbero un forte legame con l'Autismo. In pratica lo studio in questione si è basato sulla possibilità di ottenere un test per la diagnosi precoce degli ASD, (cosa che in realtà è già stata avviata nel 2002 dalla Lineagen Inc. sulla base di una tecnologia sviluppata dall'Università dello Utah, ed alla quale ha dato il nome di "FirstStepDx Plus"). Al riguardo il dottor Mark Leppert in un comunicato ufficiale ha scritto: «L'Università dello Utah è stata a lungo leader nel campo delle scoperte genetiche circa rilevanti malattie. Le varianti recentemente identificate sono state scoperte sulla base di varianti CNV e sequenze genetiche che in origine si trovano in famiglie Autistiche multigenerazionali dello Utah. La possibilità di replicare l'associazione tra la grande popolazione Autistica è un importante passo avanti nella comprensione dei marcatori genetici associati agli ASD». E dunque basandosi sui risultati ottenuti dalle ricerche dell'Università dello Utah, i ricercatori del CHOP, coordinati dal dottor Hakon Hakonarson, hanno analizzato una popolazione di 3.000 persone Autistiche ed un gruppo di controllo formato da 6.000 persone non affette da Autismo. I risultati hanno permesso di identificare, appunto, 24 CNV, con un odds ratio, (vale a dire un indice utilizzato in epidemiologia), superiore a 2.0; il che sta a significare che le persone con le CNV hanno il doppio delle probabilità di riscontrare un Disturbo dello Spettro Autistico rispetto ad un membro del gruppo di controllo. In tal proposito il dottor Hakon Hakonarson ha spiegato: "Molte di queste varianti geniche possono servire come preziosi marker predittivi. Se è così, possono far parte di un test clinico che aiuterà a valutare se un bambino è affetto da un Disturbo dello Spettro Autistico".
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