Di recente un gruppo di genetisti della Azienda Ospedaliera Città della Salute e della Scienza di Torino ha identificato un nuovo gene che, quando risulta mutato, è causa di ritardo mentale ed atassia. In pratica le malattie ereditarie causate, appunto, da difetti in singole istruzioni del nostro DNA, (o geni), sono già oltre 7.000 e con l'affinarsi delle tecniche di indagine, il catalogo di queste malattie continua ad aumentare, permettendo di comprendere sempre meglio a cosa servono i circa 20.000-25.000 geni presenti nel genoma umano e cosa comporta una loro difettosa funzione. Ad ogni modo, come già anticipato, di recente è stato pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica internazionale Journal of Medical Genetics uno studio dal titolo "A de novo X;8 translocation creates PTK2-THOC2 gene fusion with THOC2 expression knockdown in a patient with psychomotor retardation and congenital cerebellar hypoplasia", condotto da un gruppo di genetisti del Centro Regionale di Genetica Medica di Torino, coordinato dal professor Alfredo Brusco e dalla professoressa Eleonora Di Gregorio, (biologa dell'Azienda Ospedaliera Città della Salute e della Scienza di Torino), durante il quale è stata esaminata attentamente una giovane paziente affetta sia da atassia, (malattia che provoca un'alterata coordinazione dei movimenti), che da ritardo mentale. In sostanza grazie ad un'ampia collaborazione internazionale, è stata identificata una cosiddetta "mutazione de novo", (vale a dire originata nelle cellule germinali dei genitori), associata ad un alterato sviluppo del cervelletto: parte del cervello coinvolta proprio nel coordinamento di movimenti e nelle funzioni cognitive. Inoltre durante gli esami, nella paziente sono risultati alterati due particolari geni, ovvero il PTK2 ed il THOC2, il cui funzionamento è stato dimostrato essere insufficiente; o almeno valutando le quantità delle proteine che questi due geni dovrebbero produrre, e che in questo caso si sono dimostrate alquanto ridotte. Per di più è stato possibile dimostrare che il principale responsabile delle suddette patologia è il gene THOC2, poiché è risultato fondamentale nello sviluppo e nella maturazione corretta dei neuroni. Comunque sia questa nuova ricerca va ad aggiungere un tassello alla comprensione delle basi genetiche dei ritardi mentali, (una categoria molto eterogenea di malattie). Ed, infine, ulteriori studi del gene THOC2 potrebbero aprire nuove linee di ricerca per una migliore comprensione dei meccanismi alla base dello sviluppo e della funzione del cervello e del cervelletto.
Commenti
Posta un commento