A quanto pare bambini e gli adolescenti autistici avrebbero un eccessivo numero di sinapsi; o almeno questo è quello che hanno fatto sapere alcuni ricercatori del Columbia University Medical Center, (noto anche con la sigla CUMC), tramite un recente studio pubblicato sulla rivista Neuron. In pratica, secondo gli scienziati, si tratterebbe di una sorta di "mancata potatura", la quale farebbe si che nel cervello si formi una "foresta cerebrale". Inoltre un rallentamento del processo cerebrale di "potatura" durante l'età dello sviluppo porterebbe ad effetti profondi sulle funzioni del cervello, in quanto, come già noto, le sinapsi sono i punti in cui i neuroni si connettono e comunicano tra di loro; perciò va da sé che la comunicazione non può essere efficiente se è eccessiva. Al riguardo il professor David Sulzer, che ha diretto la ricerca, ha spiegato: "È la prima volta che qualcuno ha cercato e visto la mancanza di "potatura" durante lo sviluppo dei bambini con autismo; anche se i numeri più bassi di sinapsi in alcune aree del cervello erano stati rilevati in precedenti ricerche nei cervelli di pazienti anziani e nei topi con comportamenti autistico-simili" . In sostanza questa "potatura sinaptica" sembrerebbe essere guidata da un processo di degradazione cellulare noto come autofagia e l'unico modo per risolvere il problema sarebbe l'ausilio di un farmaco che sia in grado di ripristinarne il normale funzionamento. Ed in questo senso, per tentare una possibile soluzione è stata testata la rapamicina, (meglio detta anche Sirolimus): un farmaco immunosoppressore tradizionalmente utilizzato nei trapianti d'organi per evitarne il rigetto. Per di più la ricerca in questione, per il momento condotta soltanto su animali, (per la precisione su modelli murini affetti da autismo), è stata in grado di tracciare il difetto di "potatura" di una particolare proteina denominata mTOR, che, tra le altre cose, regola la crescita e la sopravvivenza cellulare. Infatti è proprio quando questa proteina diviene iperattiva che le cellule cerebrali perdono la capacità di autofagia cellulare portando, appunto, ad un numero eccessivo di sinapsi. Inoltre è stato rilevato che, ripristinando nei topi il normale processo di autofagia, e quindi anche la conseguente "potatura sinaptica", i comportamenti autistico-simili si mostravano reversibili. Ad ogni modo, come già anticipato, per far tutto ciò i ricercatori del CUMC hanno deciso di utilizzare la rapamicina, tra le cui funzioni c'è anche quella di inibire proprio le proteine mTOR. Tra l'altro è stato scoperto che il farmaco in questione funzionava anche se somministrato dopo che i comportamenti autistici si erano instaurati da diverso tempo; il che ha portato gli scienziati a pensare che il medicinale possa essere adoperato anche a malattia avviata. Oltretutto, secondo quanto riportato sulla rivista Neuron, nel cervello delle persone affette da autismo vi è una quantità eccessiva di proteina mTOR, tuttavia la rapamicina è stata in grado di inibirla riportando l'autofagia a condizioni normali. In tal proposito lo stesso David Sulzer ha proseguito dichiarando: "Il fatto che possiamo ravvisare cambiamenti nel comportamento suggerisce che l'autismo può essere ancora curabile dopo che è stato diagnosticato al bambino, se riusciamo a trovare un farmaco migliore. La cosa incredibile circa i risultati è che centinaia di geni sono stati collegati all'autismo, ma quasi tutti i nostri soggetti umani avevano mTOR iperattiva ed una diminuzione di autofagia e tutti sembrano avere una mancanza di normale "potatura sinaptica". Questo ci dice che molti dei geni, (forse la maggior parte), possono convergere sulla via mTOR/autofagia, allo stesso modo in cui molti affluenti portano al fiume Mississippi. Infatti quando mTOR risultava instabile ed aveva ridotto l'autofagia, la normale "potatura sinaptica" era come bloccata; il che può essere alla base dell'apprendimento di un comportamento appropriato che può essere una caratteristica unificante di autismo". Mentre, secondo Alan Packer, ricercatore americano della Simons Foundation e co-finanziatore dello studio, eseguire uno screening della proteina mTOR e l'attività autofagica potrebbe fornire in un prossimo futuro un valido mezzo per diagnosticare alcune caratteristiche dell'autismo al fine di poter somministrare il trattamento più idoneo al soggetto autistico. Ed, infine, Carol Povey, direttore del Centro per l'Autismo della National Autistic Society, (nota anche con la sigla NAS), ha concluso spiegando: "Questa interessante ricerca potrebbe aiutare a sviluppare la nostra comprensione delle complesse differenze cerebrali che esistono tra le persone con autismo e quelli che non hanno tale condizione. Tuttavia, l'idea che un farmaco potrebbe essere sviluppato per trattare l'autismo deve essere valutata con estrema cautela. Oltre a considerare le implicazioni etiche, ci chiediamo se è possibile estrapolare gli effetti dei farmaci sui topi che mostrano un comportamento apparentemente autistico e simile a quello degli esseri umani che in realtà hanno una reale disabilità".
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