Scoperto il ruolo cancerogeno del "DNA spazzatura".

Si sa, nelle cellule umane è contenuto il patrimonio genetico che caratterizza ogni individuo in tutte le sue espressioni: estetiche, mentali, metaboliche, di salute e malattia. Tuttavia al loro interno si cela anche un mistero: solo l'1,5% dei geni che costituiscono il genoma umano risulta essere codificante, (vale a dire effettivamente attivi), mentre il restante 98,5% risulta non codificante, che finora era considerato inutile e definito "DNA spazzatura". In pratica si tratta di un insieme di pseudo-geni i quali tecnicamente rappresentano semplici riempitivi nella doppia elica del genoma e per questo gli scienziati li avevano ritenuti inutili. O almeno così è stato finora; difatti a quanto pare adesso è stato scoperto l'effettivo ruolo di questi pseudo-geni, alcuni dei quali possono addirittura innescare tumori. Naturalmente si tratta dei primi risultati ed ancora si sa un po' poco della "spazzatura" che si perde nella rete che avvolge il patrimonio genetico umano e che è composta da insiemi di tratti di DNA che possono influenzare, (cosa scoperta sempre negli ultimi anni), l'espressione o meno dei geni centrali o di comando. In parole povere si tratta di una rete chiamata epigenoma e che ha il ruolo di interscambio genetico con l'ambiente cellulare ed extracellulare, (sia micro sia macro). Ad ogni modo ora sembra proprio che il volto del cosiddetto "DNA spazzatura" stia mutando: da inutile ed innocuo, ad attivo in interferenze anche molto negative e, come già anticipato, addirittura cancerogene. Infatti di recente Pier Paolo Pandolfi, un ricercatore e cordinatore del Cancer Research Institute del Beth Israel Deaconess Medical Center di Boston, rovistando proprio nella "spazzatura", ha scoperto una sorta di "interruttore cancerogeno": uno pseudo-gene che una volta attivato può scatenare, appunto, alcuni tipi di cancro. In sostanza si tratta di BRAF, uno pseudo-gene che nelle cavi ha portato allo sviluppo di una malattia aggressiva molto simile al linfoma nell'uomo. Non a caso i ricercatori nel corso degli studi hanno osservato che nelle cellule del linfoma umano, (nonché in quelle di diversi altri tumori), il gene BRAF risulta essere sovra-espresso. Al riguardo lo stesso Pier Paolo Pandolfi ha spiegato: "Questo potrebbe voler dire che gli pseudo-geni hanno un ruolo in una serie di malattie, e che quindi il cosiddetto "genoma funzionale", quello cioè che ha un ruolo nell'organismo, è molto più vasto di quanto si pensasse, perché include questa "materia oscura" del DNA. È importante che questo tumore sia stato scatenato da un pezzo del cosiddetto "DNA spazzatura". Con l'attenzione che si sta dando alla medicina di precisione ed alle terapie mirate per il cancro tutto questo materiale genetico deve essere preso in considerazione, mentre prima non sapendo a cosa servisse veniva nascosto "sotto il tappeto"". Tra l'altro prima d'ora altri due studi avevano aperto la strada ad un'analisi accurata del "DNA spazzatura": entrambi avevano ipotizzato un ruolo chiave di alcuni pseudo-geni in quanto responsabili dello sviluppo di processi degenerativi e di forme tumorali comuni, come, ad esempio, quelle al seno ed alla prostata. Inoltre in uno di questi due studi, (pubblicato su Nature Methods e condotto dai ricercatori del Karolinska Institutet di Solna), grazie all'utilizzo di nuove tecniche si era arrivati ad individuare attività in un centinaio di zone del genoma umano che si pensava non codificassero nulla. Insomma, pseudo-geni che producono proteine, (individuate successivamente anche all’'interno delle cellule cancerose), e che, contrariamente a quanto pensato, non sono proprio "spazzatura". Comunque sia nell'altro studio, (pubblicato su Science e condotto da Etka Khurana dell'Università di Yale), sono stati analizzati i dati di 1.000 genomi, scoprendo varianti genetiche nelle regioni "spazzatura" simili a quelle presenti nel DNA di 90 tipi di tumore che colpiscono, appunto, seno, cervello e prostata. In ogni caso adesso, come già spiegato, grazie allo studio di Pier Paolo Pandolfi, è stato effettuato un altro passo in avanti in quanto la ricerca si è concentrata sul "DNA spazzatura"; e chissà che non sia proprio lì il segreto del tumore e dei meccanismi degenerativi. Insomma, ora si tratta di studiare come utilizzare questi pseudo-geni, oppure altri che ipoteticamente possano avere la funzione opposta contro i tumori: così come BRAF da non codificante si è scoperto cancerogeno, allo stesso modo altri potrebbero, infine, influenzare in modo diverso il sistema.