PER3, il gene responsabile dei disturbi del sonno e della depressione stagionale.


Che tra sonno ed umore ci fosse un legame ben stretto era noto da tempo, ma quale fosse la "chimica" dietro questa relazione era in parte ancora ignoto; o almeno così era finora in quanto un recente studio condotto da alcuni ricercatori dell'Università della California, San Francisco e pubblicato su Proceedings of the National Academy of Sciences, (nato anche con la sigla PNAS), sembra aver individuato, appunto, un legame molecolare tra i disturbi del sonno e le alterazioni dello stato d'animo, (soprattutto la depressione stagionale, la quale colpisce nella maggior parte dei casi in inverno, quando ci sono poche ore di luce). In pratica per arrivare a tale risultato i ricercatori californiani sono partiti da alcune evidenze cliniche: accusano disturbi del sonno coloro che sono affetti da depressione e manie, ma anche chi soffre di disordine affettivo stagionale, (noto anche con la sigla SAD), i quali risentono delle alterazioni della luce che a sua volta modifica i ritmi circadiani. Ad ogni modo per capire come sonno, umore e ritmi circadiani siano collegati tra loro, i ricercatori hanno studiato il DNA di una famiglia affetta da disturbi del sonno e dell'umore, incluse la SAD e la sindrome da fase del sonno anticipata, vale a dire una condizione che spinge a svegliarsi, (circa alle 4:30 del mattino), e ad andare a dormire molto presto, (non oltre le 7:30 di sera). Ed è stato così facendo che, dopo un'accurata ricerca, il team ha trovato due rare varianti a carico del gene PERIOD3, (conosciuto anche con la sigla PER3), nei soggetti che soffrivano sia di SAD, sia di risvegli ed addormentamenti precoci. Inoltre, considerando che questa mutazione sembrava influire sia sull'umore, sia sui ritmi del sonno, i ricercatori californiani hanno deciso di proseguire nelle indagini creando topi geneticamente modificati per esprimere le stesse varianti: gli animali non solo hanno mostrato ritmi sonno veglia alterati, ma hanno anche dato cenni di depressione, (reagivano meno agli stimoli), e mostrato livelli inferiori di PER2, ossia una proteina che regola i ritmi circadiani. Al riguardo gli scienziati hanno commentato: "I nostri risultati indicano che il gene PER3 potrebbe servire ad adattarsi meglio ai cambi di stagione". In altre parole questo gene potrebbe giocare un ruolo chiave nella regolazione dell'orologio biologico ed allo stesso tempo influenzare l'umore. Non a caso i suddetti topi con un PER3 non funzionante hanno mostrato gravi sintomi di depressione stagionale nel momento in cui veniva alterata l'illuminazione del laboratorio. Comunque sia, tenendo conto che le due varianti individuate sono presenti soltanto nell'1% della popolazione e che invece le persone che soffrono di SAD rappresentano una percentuale che va dal 2% al 9%, quanto scoperto non è sufficiente a spiegare il disturbo in questione; anche se averle individuate servirà, ad esempio, a creare farmaci mirati per combattere questo invalidante problema. In tal proposito Louis Ptáček, principale autore dello studio ha, infine, spiegato: "Quello scoperto è il primo difetto genetico direttamente legato ai disturbi depressivi stagionali, ed il primo chiaro segno dell'esistenza di un meccanismo che potrebbe legare il sonno ai disturbi dell'umore".

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