NEK1, il nuovo gene legato alla SLA.

A quanto pare la popolare "Ice Bucket Challenge", campagna lanciata nell'estate 2014 con lo scopo di sensibilizzare l'opinione pubblica sulla Sclerosi Laterale Amiotrofica, (nota anche come SLA), e di stimolare le donazioni per la ricerca, ha funzionato alla grande e con gli oltre 115 milioni di dollari raccolti l'ALS Association è riuscita a finanziare diversi studi che hanno permesso di capire meglio l'insorgere della malattia in questione. Ed è stato proprio su questo che si è incentrato un recente studio pubblicato dalla rivista scientifica Nature Genetics nel quale i ricercatori dell'IRCCS Istituto Auxologico Italiano e del Centro "Dino Ferrari" dell'Università degli Studi di Milano hanno scoperto ed illustrato un nuovo gene legato alla SLA e denominato NEK1. In pratica utilizzando 1.022 casi familiari e 7.315 controlli sani, i ricercatori hanno scoperto che il gene NEK1 risultava essere significativamente associato alla suddetta patologia. Inoltre un secondo studio, questa volta riguardante la SLA sporadica, oltre ad aver confermato l'associazione con il gene SARM1, ha anche identificato il gene C21orf2 sul cromosoma 21, il gene MOBP sul cromosoma 3 ed il gene SCFD1 sul cromosoma 14. Tra l'altro i polimorfismi a singolo nucleotide, (noti anche con la sigla SNPs), del gene MOBP sono stati associati alla Paralisi Sopranucleare Progressiva, (conosciuta anche con la PSP), ed alla Demenza Frontotemporale: cosa che sottolineato le vie comuni della neurodegenerazione. Ad ogni modo questi due lavori scientifici testimoniano la lotta senza quartiere in atto per sconfiggere la SLA, mentre l'attacco contemporaneo alle forme familiari e sporadiche della malattia conferma il vasto impegno volto a definirne le cause in modo da avviare velocemente le terapie più adeguate. Difatti, come noto, la SLA, (conosciuta anche come "malattia di Lou Gehrig"), è una patologia neurologica progressiva che può essere sporadica o ereditaria, provoca l'indebolimento e l'atrofizzazione dei muscoli a causa del deterioramento delle cellule nervose del cervello e del midollo spinale, porta sempre alla morte di chi ne è affetto, (spesso in meno di 10 anni dalla diagnosi), e per la quale però attualmente non esiste una cura. Per di più in un altro studio è stato confermato il ruolo determinante del gene NEK1 nelle forme familiari, perciò il prossimo passo sarà capire esattamente come questo gene contribuisce all'insorgenza della SLA, in modo da procedere allo sviluppo di cure basate su queste nuove informazioni. Al riguardo John Landers dell'University of Massachusetts, uno dei principali autori del suddetto studio, tramite un comunicato ha, infine, fatto sapere: «È stata la collaborazione tra scienziati a livello globale, (resa possibile dall'Ice Bucket Challenge), a portare a questa importante scoperta. È un ottimo esempio di come si possano ottenere successi unendo gli sforzi di così tante persone, che si impegnano tutte a trovare la causa della SLA. Questo tipo di studi collaborativi stanno diventando sempre di più la direzione verso cui va il settore».