Quando 15 anni fa i resti mummificati di un bizzarro umanoide di circa 15 centimetri d'altezza vennero ritrovati nel Deserto di Atacama le speculazioni sulla sua origine furono talmente tante che lo scheletro, (denominato Ata), apparve in un documentario del 2013, intitolato Sirius, come potenziale forma di vita aliena. Tuttavia adesso si è scoperto che questa strana carcassa con il cranio allungato, le orbite oculari oblique e le 10 paia di costole, (invece delle classiche 12), appartiene ad un feto umano di sesso femminile, deformato da una manciata di anomalie genetiche, alcune delle quali finora sconosciute e legate alla displasia. O almeno questo è quello che hanno fatto sapere alcuni ricercatori dell'Università di Stanford e dell'Università della California, San Francisco, (nota anche con la sigla UCSF), i quali hanno analizzato il suo DNA, (ancora perfettamente conservato, in quanto la sua morte risale ad appena dopo la nascita, forse 40 anni prima della sua scoperta), e che hanno pubblicato i risultati sulla rivista Genome Research. In pratica Ata ha catturato l'attenzione di Garry Nolan, docente di microbiologia ed immunologia a Stanford, che ha raccontato: "Ho saputo di questo esemplare da un mio amico e sono riuscito ad averne una foto: è impossibile guardarlo e non pensare che sia interessante, è sensazionale. Per questo ho detto al mio amico: «qualunque cosa sia, se ha un DNA, posso analizzarlo»". Difatti già nel 2013 si era offerto di analizzare i resti ed era arrivato alla conclusione che fossero umani; anche se le cause delle loro deformità erano rimaste incerte. O così è stato finora, in quanto, come già anticipato, il nuovo sequenziamento, che ha riguardato l'intero genoma ed è stato condotto dallo stesso Garry Nolan, in collaborazione con Atul Butte, direttore dell'Institute of Computational Health Sciences dell'UCSF, ha dimostrato che lo scheletro appartiene ad una bambina con un DNA umano tipicamente cileno, perché presenta caratteristiche riconducibili ad antenati nativi americani ed europei, e che a determinare le varie deformazioni sarebbero state alcune rare mutazioni ritrovate in 7 geni legati a malattie come il nanismo, la scoliosi e diverse altre anomalie muscolo-scheletriche. Al riguardo Garry Nolan ha commentato: "Era così mal formata da non essere in grado di nutrirsi. Nelle sue condizioni, sarebbe finita in terapia intensiva neonatale, ma considerato dove sono stati trovati i suoi resti, tali cose erano semplicemente non disponibili". Tra l'altro gli scienziati hanno anche scoperto che Ata potrebbe aver avuto una condizione chiamata ernia diaframmatica congenita, un difetto di nascita relativamente comune e potenzialmente letale in cui il diaframma non si sviluppa correttamente. Ad ogni modo, sempre secondo i ricercatori, lo studio delle ossa precocemente invecchiate di Ata, (che dimostrano avere 6-8 anni di età), potrà essere d'aiuto nella lotta alle malattie dell'osso e perfino nella ricerca di farmaci per accelerarne la riparazione in caso di frattura ed altro ancora. A tal proposito lo stesso Atul Butte ha spiegato: "Analizzare un campione enigmatico come quello del genoma di Ata ci può insegnare come gestire oggi in ambito medico i campioni, magari legati a più mutazioni. Quando studiamo il genoma di pazienti con sindromi insolite, ci potrebbe essere più di un gene o di un meccanismo coinvolto dal punto di vista genetico, cosa che non sempre viene considerata". Mentre Garry Nolan ha proseguito dichiarando: "Comprendere il processo potrebbe consentirci di sviluppare terapie o farmaci che guidano lo sviluppo osseo di persone coinvolte, ad esempio, in incidenti stradali catastrofici". In sostanza, secondo gli esperti, invece di cominciare a studiare la malattia cercando il gene mutato che potrebbe spiegarla, si potrebbe procedere in maniera inversa, comparando il DNA del paziente con quello di persone sane: le differenze genetiche così emerse potrebbero svelare i meccanismi biologici alla base della malattia. Comunque sia Garry Nolan ha, infine, concluso affermando: "Anche se tutto questo è iniziato come una storia sugli alieni, divenuta poi internazionale, si tratta in realtà della storia di una tragedia umana. Una donna ha avuto un bambino malformato, che è stato conservato a modo e poi "impegnato" o venduto come uno strano manufatto. È risultato essere umano, con un'affascinante storia genetica da cui potremmo imparare qualcosa di importante per aiutare gli altri. Possa riposare in pace".
Di seguito alcune immagini di Ata:
Commenti
Posta un commento