A quanto pare nel corpo umano esiste uno specifico gene che potrebbe avere un ruolo chiave nella predisposizione alla dipendenza da alcool; o almeno questo è quanto hanno dimostrato alcuni ricercatori del gruppo di lavoro "Substance Use Disorders" del Psychiatric Genomics Consortium durante un loro recente studio pubblicato in questi giorni sulla rivista Nature Neuroscience. In pratica si tratta del gene ADH1B, il quale regola, appunto, la velocità con cui il corpo metabolizza l'alcool: gli scienziati hanno identificato anche che diversi altri geni contribuiscono al rischio ma i loro effetti non sono stati abbastanza grandi da raggiungere individualmente la significatività statistica. In sostanza per arrivare a tale conclusione gli studiosi hanno reclutato oltre 50.000 persone, (per la precisione quasi 15.000 alcolisti e circa 38.000 individui senza la dipendenza, facenti parte del gruppo di controllo), con l'obiettivo di capire meglio come i geni possono contribuire ai problemi legati all'alcool in modo da sviluppare eventuali trattamenti più efficaci e personalizzati. Al riguardo Arpana Agrawal, della Washington University School of Medicine, nonché una delle principali autrici della ricerca, ha spiegato: "La stima attuale è che un americano su otto soffre di dipendenza da alcool. Il gene che abbiamo identificato ha un effetto protettivo, ma in nessun caso è l'unica cosa che influenza il rischio di dipendenza da alcool. Sappiamo che anche i fattori ambientali giocano un ruolo. Pensiamo anche che la suscettibilità genetica alla dipendenza da alcool deriva dai piccoli effetti cumulativi di un numero molto grande di varianti attraverso il genoma". Ad ogni modo per raccogliere un campione così ampio i ricercatori hanno analizzato i dati di 28 studi genetici sull'alcolismo in 8 Paesi; anche se hanno ritenuto che in futuro saranno necessari studi ancora più ampi perché gli studi genetici di altri disordini psichiatrici hanno richiesto il DNA di 40.000 - 100.000 pazienti per consentire di isolare dozzine di varianti genetiche correlate a condizioni come la schizofrenia e la depressione. A tal proposito Raymond Walters, del Broad Institute of MIT and Harvard, nonché primo autore dello studio, ha dichiarato: "Mentre analizziamo altri individui dipendenti dall'alcool, dovremmo essere in grado di trovare regioni genomiche aggiuntive che influenzano il rischio di dipendenza da alcool. Sappiamo che ci sono altre regioni del DNA che hanno piccoli effetti sul rischio, ma ci vorrà un grande aumento delle dimensioni del nostro campione prima di poter identificare con certezza tali varianti". In ogni caso entrando un po' più nei dettagli gli scienziati hanno scoperto che alcune varianti del gene ADH1B gli conferiscono la funzione di trasformare in modo accelerato l'alcool in una sostanza, (chiamata acetaldeide), che a sua volta produce nel corpo effetti sgradevoli e che quindi di fatto dissuade dal consumo eccessivo di alcolici: negli alcolisti questo processo di conversione è rallentato e ciò favorisce il bere ad oltranza e quindi l'ubriacatura. Inoltre gli studiosi hanno osservato che i fattori di rischio genetici correlati alla dipendenza da alcool risultavano essere legati anche al rischio di altri disturbi psichiatrici, (come, ad esempio, la depressione, la schizofrenia, l'ADHD), ed al consumo di sigarette e marijuana; motivo per il quale adesso hanno fatto sapere di aver in programma di continuare a studiare questi legami. In merito a ciò Joel Gelernter, della Yale University School of Medicine ed anch'esso autore della ricerca in questione, ha affermato: "C'erano legami genetici sia con altri disturbi psichiatrici, (come la depressione), sia con l'uso di sigarette ed altre droghe, (come la cannabis). Mentre studiamo un numero maggiore di persone, ci aspettiamo di essere in grado di determinare almeno in una certa misura quanto di questa correlazione, o rischio condiviso, sia attribuibile all'alcolismo, e quanto possa essere la conseguenza di questi altri disturbi". Ma non è tutto poiché un aspetto chiave del nuovo studio è stato quello di includere i dati genetici di persone di origine europea, (nello specifico 46,568), ed africana, (per la precisione 6,280): sebbene lo stesso gene ADH1B fosse collegato al rischio di alcolismo sia nelle persone di origine europea che in quelle africane, i ricercatori hanno scoperto che varianti differenti nel gene alteravano il rischio nelle due popolazioni. Oltretutto altre ricerche hanno rivelato che la stessa variazione nello stesso gene che si verifica negli europei influenza anche il rischio nelle persone di origine asiatica; anche se tali dati non sono stati inclusi in questo nuovo lavoro. Al riguardo Howard J. Edenberg, dell'Indiana University School of Medicine ed altro autore della suddetta ricerca, ha commentato: "Ci sono stati studi genetici molto ampi sugli europei, ma non altrettanti studi sulle popolazioni africane per cercare di capire quali fattori genetici sono alla base del rischio di alcolismo. In futuro dovremmo studiare un numero molto maggiore di persone provenienti da popolazioni non europee perché non ne sappiamo tanto sui fattori genetici che influenzano il loro rischio. Come il nostro studio ha dimostrato, questi fattori possono differire da popolazione a popolazione". Comunque sia gli scienziati hanno anche scoperto che i fattori genetici legati al semplice consumo di alcolici erano leggermente diversi dai fattori genetici che contribuivano alla dipendenza da alcool: in altre parole ci sarebbe una differenza tra il semplice consumo di alcolici, (anche in grandi quantità), e la dipendenza da esso; o almeno a livello genetico. A tal proposito la stessa Arpana Agrawal ha proseguito spiegando: "Generalmente le persone che soffrono di dipendenza dall'alcool bevono molto, ma hanno anche altri problemi legati al bere, (come perdere il controllo su quando e quanto bevono). Penso che man mano che aumenteranno le dimensioni dei campioni dei nostri studi, potremmo probabilmente trovare nuove varianti del DNA correlate a questi aspetti problematici della dipendenza da alcool, ma che potrebbero non essere correlati al bere tipico. Campioni più ampi di individui con e senza una diagnosi di dipendenza da alcool saranno la chiave per le future scoperte sui contributi genetici all'alcolismo". Ed ha, infine, concluso dichiarando: "Il rischio conferito dall'ADH1B è uno dei più forti effetti di un singolo gene mai osservato nelle persone con una malattia psichiatrica, ma nel complesso spiega solo una piccola parte del rischio. Molte varianti genetiche aggiuntive stanno apportando piccoli contributi al rischio di alcolismo, ma per trovarle avremo bisogno di studiare più persone".
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