Scoperto il "regista" che stabilisce il sesso dei bambini.

Sembra proprio che a stabilire se un feto, (sia animale che umano), sarà maschio o femmina non è solo una questione di cromosomi, (X o Y), ma esiste una sorta di "regista" nel DNA che aumenta o riduce l'attività dei geni che decidono il sesso durante lo sviluppo embrionale. O almeno questo è quanto hanno scoperto per la prima volta anche negli esseri umani di recente alcuni ricercatori del Murdoch Children's Research Institute e dell'Università di Melbourne durante uno studio pubblicato sulla rivista Nature Communications ed il cui risultato potrebbe aiutare a comprendere meglio i disturbi dello sviluppo sessuale. In pratica dopo la scoperta di un regolatore "nascosto" che decide il sesso dei topi, gli scienziati hanno trovato un meccanismo analogo anche nell'uomo: si tratta di tre sequenze di informazione genetica, (scientificamente chiamate "enhancer"), che appartengono a quella parte del DNA per anni definito come "spazzatura" in quanto non controlla la produzione di nessuna proteina, ma che in realtà si è dimostrato importantissimo in quanto funziona, appunto, come un "regista" per controllare l'attività di gruppi di geni. Ad ogni modo gli enhancer che modulano i geni coinvolti nella determinazione del sesso sono stati identificati nel DNA di persone con anomalie dello sviluppo sessuale; difatti al riguardo Brittany Croft, prima autrice della ricerca, ha spiegato: "Il sesso di un bambino è determinato dalla sua composizione cromosomica al momento del concepimento. Un embrione con due cromosomi X diventerà una femmina, mentre un embrione con una combinazione X-Y si tradurrà in un maschio. Il cromosoma Y porta un gene critico, chiamato SRY, che agisce su un altro gene chiamato SOX9 per iniziare lo sviluppo dei testicoli nell'embrione. Alti livelli del gene SOX9 sono necessari per lo sviluppo normale del testicolo. Tuttavia, se si verifica un'interruzione dell'attività di SOX9 e sono presenti solo livelli bassi, non si svilupperà un testicolo con conseguente sviluppo di un bambino con disturbi dello sviluppo sessuale". Mentre Andrew Sinclair, uno dei principali autori dello studio in questione ha aggiunto: "Il 90% del DNA umano è costituito dal cosiddetto "DNA spazzatura" o "materia oscura" che non contiene geni ma importanti regolatori che aumentano o diminuiscono l'attività dei geni. Questi segmenti regolatori del DNA sono chiamati enhancer. Se questi enhancer che controllano i geni testis sono interrotti, possono portare alla nascita di un bambino con un disturbo dello sviluppo sessuale. Questo studio ha cercato di capire come il gene SOX9 fosse regolato dagli enhancer e se la distruzione degli enhancer avrebbe comportato disturbi dello sviluppo sessuale. Abbiamo scoperto tre enhancer che, insieme, assicurano che il gene SOX9 sia attivato ad alto livello in un embrione XY, portando ad un normale sviluppo del testicolo e dello sviluppo maschile". Ed ha poi aggiunto: "È importante notare che abbiamo identificato pazienti con cromosomi XX, i quali normalmente avrebbero le ovaie e dovrebbero essere femmine, che trasportavano copie extra di questi enhancer, (alti livelli di SOX9), ed hanno invece sviluppato dei testicoli. Inoltre abbiamo trovato pazienti con cromosomi XY che avevano perso questi enhancer, (bassi livelli di SOX9), e sviluppato ovaie invece di testicoli". Comunque sia a tal proposito la stessa Brittany Croft ha dichiarando: "L'inversione del sesso umano come quello visto in questi casi è causata dall'aumento o dalla perdita di questi enhancer vitali che regolano il gene SOX9; di conseguenza, questi 3 enhancer sono necessari per il normale sviluppo dei testicoli normali e maschile. Questo studio è significativo perché in passato i ricercatori hanno solo esaminato i geni per diagnosticare questi pazienti, ma adesso abbiamo dimostrato che è necessario guardare al di fuori dei geni e verso gli enhancer". Invece Andrew Sinclair ha, infine, concluso ribadendo: "Nel genoma umano c'erano circa un milione di enhancer che controllavano circa 22.000 geni. Questi enhancer si trovano nel DNA ma fuori dai geni, in regioni precedentemente definite come "DNA spazzatura" o "materia oscura". La chiave per diagnosticare molti disturbi può essere trovata in questi enhancer che si nascondono nella "materia oscura" poco compresa del nostro DNA".