Come già risaputo, il cancro si verifica come parte di un processo permanente nel quale il genoma cambia nel tempo: con l'avanzare dell'età, le cellule non possono mantenere l'integrità del genoma dopo la divisione cellulare senza commettere errori, (dette mutazioni), i quali si accumulano nel corso della vita e le cellule possono essere programmate male, portando così al cancro; questo processo può essere inoltre accelerato da varie predisposizioni genetiche e fattori ambientali, (come, ad esempio, il fumo). Tuttavia di recente alcuni ricercatori dell'European Molecular Biology Laboratory, European Bioinformatics Institute e del Francis Crick Institute, (in collaborazione con diverse altre istituzioni internazionali), hanno pubblicato uno studio sulla rivista Nature, nel quale hanno fatto sapere di aver scoperto che lo sviluppo del tumore può estendersi per l'intera vita di un individuo e che quindi le mutazioni che avviano la progressione del cancro possono insorgere addirittura decenni prima della diagnosi vera e propria. In sostanza per arrivare a questa conclusione gli scienziati hanno analizzato l'intero genoma di oltre 2600 tumori di 38 diversi tipi di cancro, (tra cui il glioblastoma e l'adenocarcinoma colorettale ed ovarico), per determinare la cronologia dei cambiamenti genomici durante il loro sviluppo, nell'ambito di una collaborazione internazionale di oltre 1300 esperti e clinici di 37 Paesi che prende il nome di Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes, (noto anche con la sigla PCAWG): si tratta di un progetto che mira, appunto, ad identificare e catalogare i modelli sottostanti di mutazione che danno origine a molti diversi tipi di cancro con lo scopo di aiutare a comprendere la progressione del tumore, nonché per aprire possibilità di diagnosi precoci ed interventi clinici tempestivi. Al riguardo Moritz Gerstung, uno dei principali autori della suddetta ricerca, ha spiegato: "Siamo in grado di mappare le mutazioni che insorgono durante il normale invecchiamento per creare un orologio molecolare per il genoma umano, simile al monitoraggio degli anelli di un albero. Questo ci fornisce un metro per stimare l'età di alcune alterazioni osservate nel cancro e per misurare quanto è progredito un tumore". Mentre Stefan Dentro, altro principale responsabile del nuovo lavoro, ha commentato: "Abbiamo osservato che i cambiamenti nella conta dei cromosomi all'interno delle cellule tumorali si verificano in genere in ritardo durante l'evoluzione del tumore. Tuttavia in alcuni casi, (come nei tumori multiforme glioblastoma), questi cambiamenti possono verificarsi decenni prima della diagnosi. In generale le cellule non sopravvivono a lungo con un numero dispari di cromosomi, ma in qualche modo queste cellule lo fanno; forse sviluppando un tumore che viene rilevato molti anni dopo". A ciò Peter Van Loo, altro autore principale, ha aggiunto: "Abbiamo sviluppato le prime linee temporali delle mutazioni genetiche attraverso lo spettro dei tipi di cancro. Per più di 30 tumori, ora sappiamo quali specifici cambiamenti genetici potrebbero verificarsi e quando è probabile che si verifichino. Sbloccare questi schemi significa che ora dovrebbe essere possibile sviluppare nuovi test diagnostici che rilevano i segni del cancro molto prima". Ad ogni modo comprendere la sequenza e la cronologia delle mutazioni che portano al cancro può aiutare a chiarire i meccanismi di sviluppo del cancro stesso, che altrimenti sembrano contorti a causa della presenza di molte alterazioni nelle cellule tumorali finali. Tra l'altro, come già anticipato, essere in grado di determinare se una mutazione si verifica in generale all'inizio o alla fine del processo di progressione potrebbe aiutare a guidare la diagnosi precoce; il che consentirebbe di definire le serie di alterazioni da sottoporre a screening, per rilevare cellule pre-cancerose in diversi stadi di trasformazione. A tal proposito lo stesso Moritz Gerstung ha, infine, concluso dichiarando: "In larga misura, lo sviluppo del cancro è una sfortunata conseguenza del normale invecchiamento delle nostre cellule. Comprendere appieno la progressione molecolare della malattia è il primo passo verso l'identificazione di obiettivi per la diagnosi precoce e forse il trattamento. L'osservazione che molte alterazioni genetiche erano già presenti anni prima della diagnosi del cancro offre una finestra di opportunità per rilevare le cellule aberranti prima che diventino completamente maligne".
Di seguito un video realizzato dagli studiosi:
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