Recentemente alcuni ricercatori dello Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute e del Radboud University Medical Center, (in collaborazione con altre istituzioni internazionali), tramite uno studio pubblicato sull'American Journal of Human Genetics, hanno annunciato di aver identificato varie mutazioni in un gene chiamato CNOT1 che possono influenzare lo sviluppo del cervello e compromette la memoria e l'apprendimento. In pratica si è trattato della prima ricerca che ha collegato i ritardi dello sviluppo neurologico con il suddetto gene, (suggerendo che i farmaci che aiutano a ripristinare la funzione di questo gene potrebbero avere benefici terapeutici); nonché la prima in cui è stato rilevato anche che il CNOT1 interagisce con diversi geni già noti per essere responsabili del disturbo dello spettro autistico, (noto anche con la sigla ASD o semplicemente come autismo), aprendo nuove strade di studio per tale condizione. Al riguardo Rolf Bodmer, uno dei principali autori, ha affermato: "Prima di questo lavoro, il gene CNOT1 non era sul radar dei ricercatori dell'autismo. Questa scoperta potrebbe aiutarci a comprendere meglio i meccanismi genetici alla base dell'ASD. Il nostro lavoro è anche un primo passo verso l'esplorazione di farmaci che potrebbero aumentare la funzione del CNOT1 e potrebbero essere in grado di aiutare i bambini con ritardi nello sviluppo neurologico che presentano queste specifiche mutazioni". In sostanza attualmente la causa delle disabilità dello sviluppo, (incluso l'ASD), risulta essere poco compresa; sebbene la comunità scientifica abbia indicato che potrebbe esserci una componente genetica in queste condizioni, l'impatto preciso delle variazioni genetiche finora scoperte non è ancora del tutto chiaro: l'identificazione della causa sottostante a tali disabilità consentirebbe di creare test diagnostici che forniscano diagnosi precoci e di sviluppare nuovi potenziali trattamenti. Ad ogni modo è stato proprio per avvicinarsi a risultati simili che nel corso del recente studio in questione gli scienziati hanno preso in esame 39 persone affette da un disturbo neurologico e, come già anticipato, hanno trovato una comunanza in tutte loro: delle mutazioni del gene CNOT1. Entrando un po' più nei dettagli questi individui, (le cui età variavano dai 0 ai 22 anni), presentavano sintomi che andavano da una grave disabilità intellettuale ad un QI ed un funzionamento quotidiano quasi normale. Insomma, la speranza degli studiosi era quella di determinare se le variazioni del CNOT1 erano benigne oppure se rappresentavano la causa dei sintomi neurologici, (ossia il primo passo per trovare potenziali trattamenti): per rispondere a tali domande i ricercatori usato dei moscerini della frutta geneticamente modificati per avere le stesse variazioni CNOT1 osservate nei partecipanti alla suddetta ricerca, (tra cui sequenze di DNA "errate" o mutazione missenso; abbreviate o mutazioni troncate; oppure alterate), ed hanno identificato 9 varianti del CNOT1 che avevano compromesso l'apprendimento e la memoria, i quali sono stati misurati da diversi approcci indipendenti, (come, ad esempio, un test di corteggiamento che ha esaminato la capacità dei moscerini della frutta maschi di ricordare se le loro compagne si fossero accoppiate con altri esemplari maschi). In ogni caso gli scienziati hanno scoperto che tutte queste varianti genetiche erano apparse spontaneamente, (ovvero "de novo", nel senso che non sono state ereditate), nei pazienti ed hanno anche osservato che, come già detto, tali mutazioni del CNOT1 interagivano con i geni legati all'ASD, rivelando un legame genetico con questo disturbo che può essere ulteriormente esplorato. In merito a ciò Sreehari Kalvakuri, altro principale responsabile delle analisi, ha proseguito spiegando: "I moscerini della frutta sono un ottimo modello biologico perché possiamo completare studi genetici molto rapidamente. Questo lavoro ha richiesto solo pochi mesi invece del potenziale decennio usando un modello murino. Inoltre il gene CNOT1 è altamente conservato tra i moscerini della frutta e l'uomo, il che significa che non cambia molto, quindi siamo ottimisti sul fatto che questi risultati possano essere ottenuti con le persone". Comunque sia adesso gli studiosi hanno in programma di identificare quali componenti molecolari interagiscono con il CNOT1, che funziona da impalcatura che crea un complesso proteico più grande: questo futuro lavoro potrebbe scoprire ulteriori potenziali bersagli farmacologici per i disturbi intellettuali, dell'apprendimento o della memoria, (incluso, appunto, l'ASD). A tal proposito lo stesso Rolf Bodmer ha continuato dichiarando: "Il primo passo per aiutare i bambini con ritardi nello sviluppo neurologico è determinare la causa della condizione. La nostra massima speranza è quella di trovare un trattamento che possa essere somministrato il prima possibile per aiutare questi bambini a rispettare la tabella di marcia a livello di sviluppo". Ed ha, infine, concluso sostenendo: "Una parte significativa di questi pazienti aveva anche difetti cardiaci. Viceversa anche i bambini nati con difetti cardiaci avevano un rischio maggiore di sviluppare l'ASD. Questo studio sul CNOT1 fornisce anche un legame genetico precedentemente sconosciuto tra la funzione cardiaca e l'ASD".
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