In questi giorni alcuni ricercatori della Northwestern University, della Ben Gurion University, dell'Harvard University e del Massachusetts Institute of Technology, tramite uno studio pubblicato su Nature Medicine, hanno annunciato di aver individuato per la prima un sottotipo di autismo grazie all'ausilio di un approccio, (unico nel suo genere), alla medicina di precisione potenziato dall'intelligenza artificiale, il quale ha gettato le basi per quello che potrebbe essere il primo strumento di screening ed intervento biomedico per questo tipo di disturbo. Al riguardo Yuan Luo, uno dei principali autori, ha affermato: "In precedenza i sottotipi di autismo sono stati definiti in base ai soli sintomi, (disturbo autistico, sindrome di Asperger, ecc...), e possono essere difficili da differenziare in quanto è davvero uno spettro di sintomi. Il sottotipo di autismo caratterizzato da livelli anormali identificato in questo studio è noto come autismo associato alla dislipidemia e rappresenta il primo sottotipo multidimensionale basato sull'evidenza che ha caratteristiche molecolari distinte ed una causa sottostante". Ed ha poi proseguito spiegando: "Il nostro studio è il primo approccio di medicina di precisione a sovrapporre una serie di dati di ricerca ed assistenza sanitaria, (inclusi dati di mutazione genetica, modelli di espressione genica sessualmente diversi, dati di modelli animali, dati di cartelle cliniche elettroniche e dati relativi alle richieste di risarcimento danni), e ad utilizzare un metodo di medicina di precisione potenziato dall'intelligenza artificiale per tentare di definire una delle malattie ereditarie più complesse al mondo". In pratica, per farla breve, l'idea è simile a quella delle mappe digitali odierne: per ottenere una rappresentazione fedele del mondo reale, gli scienziati hanno sovrapposto diversi livelli di informazioni l'uno sull'altro. In merito a ciò lo stesso Yuan Luo ha poi continuato dichiarando: "Questa scoperta è stata come trovare un ago in un pagliaio, poiché ci sono migliaia di varianti in centinaia di geni che si ritiene siano alla base dell'autismo, ognuna delle quali è mutata in meno dell'1% delle famiglie con questo disturbo. Abbiamo costruito una mappa complessa e quindi abbiamo dovuto sviluppare una sorta di lente d'ingrandimento per zoomare". In sostanza per costruire tale "lente d'ingrandimento", gli studiosi hanno prima identificato gruppi di esoni genici, (ossia le parti dei geni che contengono informazioni che codificano per una proteina), che funzionano insieme durante lo sviluppo del cervello, ed in un secondo momento hanno utilizzato una tecnica di clustering del grafo con algoritmo di intelligenza artificiale all'avanguardia sui dati di espressione genica. A tal proposito Yuan Luo è andato avanti precisando: "L'approccio della mappa e della lente d'ingrandimento mostra un modo generalizzabile di utilizzare più modalità di dati per la sottotipizzazione dell'autismo ed ha il potenziale di informare studi clinici mirati per molte altre malattie geneticamente complesse". Ad ogni modo, entrando un po' più nei particolari, usufruendo di tale strumento, i ricercatori sono riusciti anche ed identificare una forte associazione tra la dislipidemia genitoriale ed il disturbo dello spettro autistico nei propri figli, ed hanno inoltre osservato profili lipidici nel sangue alterati nei bambini che successivamente sono stati diagnosticati, appunto con questo disturbo: si tratta di risultati che hanno portato gli scienziati a voler perseguire con gli studi, inclusi quelli clinici che mirano a promuovere screening ed intervento precoci relativi alla patologia in questione. Non a caso al riguardo lo stesso Yuan Luo ha, infine, concluso ribadendo: "Oggi l'autismo viene diagnosticato solo sulla base dei sintomi, e la realtà è che quando un medico lo identifica, è spesso il momento in cui le finestre di sviluppo cerebrale precoci e critiche sono passate senza un intervento appropriato. Questa scoperta potrebbe cambiare tale paradigma".
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