Rilevate alcune differenze genetiche strutturali collegate all'ADHD tra gli afroamericani e le persone di origine europea.

 

Sembra proprio che tra gli afroamericani e le persone di origine europea ci siano differenze genetiche chiave nelle cause del disturbo da deficit di attenzione ed iperattività, (noto anche con la sigla ADHD), che possono giocare un ruolo importante nel modo in cui i pazienti di diverse origini etniche rispondono ai trattamenti per questa condizione; o almeno questo è quanto hanno scoperto alcuni ricercatori del Children's Hospital di Philadelphia nel corso di uno studio pubblicato in queste settimane sulla rivista Scientific Reports. In pratica, nonostante ricerche precedenti abbiano suggerito che le varianti strutturali del genoma giocano un ruolo importante nell'ADHD, finora le analisi si sono concentrate essenzialmente sulle regioni codificante, (ossia le regioni di DNA o RNA che codificano per particolari proteine), e sono state condotte principalmente in persone di origine europea. Al riguardo Hakon Hakonarson, uno dei principali autori della suddetta indagine, ha spiegato: "Abbiamo avuto la sensazione che gli studi precedenti sull'ADHD a livello genomico non raccontassero l'intera storia a causa di chi stavano tralasciando e cosa stavano studiando. Considerato il gran numero di individui afroamericani che abbiamo reclutato nei nostri studi, (i cui genomi sono fondamentalmente più complessi di quelli delle ascendenze europee), volevamo vedere se il confronto tra le regioni codificanti e non codificanti del genoma in quelle delle ascendenze afroamericane ed europee poteva aiutarci ad individuare le aree di interesse per i futuri sforzi di ricerca". In sostanza gli scienziati hanno reclutato 875 partecipanti ed hanno generato i dati dell'intera sequenza del genoma: 205 avevano ricevuto una diagnosi di ADHD, (di cui 116 erano afroamericani); e 670 non erano affetti dal disturbo e sono serviti come gruppo di controllo, (nel quale erano inclusi 408 afroamericani). Ad ogni modo così facendo oltre a confermare diverse varianti strutturali e geni target associati all'ADHD identificati in passato, gli studiosi hanno anche scovato 40 nuove varianti strutturali nei pazienti con l'ADHD. Tra l'altro i ricercatori hanno identificato un gruppo di varianti strutturali nella regione non codificante dei percorsi coinvolti nella funzione cerebrale neuronale ed altamente rilevanti per lo sviluppo dell'ADHD, (compresa l'espressione genica in specifici fenotipi di ADHD). Comunque sia da questo nuovo lavoro è emersa poca sovrapposizione, (ossia circa il 6%), nei geni influenzati da singole varianti nucleotidiche tra le ascendenze afroamericane ed europee: secondo quanto hanno fatto sapere gli esperti, si tratta di differenze che risultate essere particolarmente pronunciate nelle varianti strutturali non codificanti e che, come già anticipato, possono anche influenzare il modo in cui i pazienti rispondono ai farmaci per l'ADHD. A tal proposito lo stesso Hakon Hakonarson ha, infine, concluso dichiarando: "Il sequenziamento dell'intero genoma sembra essere un prezioso strumento di scoperta per studiare i meccanismi molecolari alla base dell'ADHD. Inoltre l'inclusione degli afroamericani, insieme allo studio delle regioni non codificanti del genoma, ha identificato diverse varianti strutturali che meritano un ulteriore studio, in quanto possono avere un impatto sia sulla suscettibilità all'ADHD che su come i pazienti rispondono in modo diverso all'intervento terapeutico".