In questi giorni alcuni ricercatori dell'Università della Pennsylvania, della National and Kapodistrian University of Athens e del National Human Genome Research Institute, tramite uno studio pubblicato sulla rivista Science, hanno annunciato di aver scoperto una nuova e rara forma genetica di demenza, facendo luce anche su un nuovo percorso che porta all'accumulo di proteine tossiche nel cervello, (cosa che causa la malattia appena scoperta, così come altre malattie neurodegenerative correlate come, ad esempio, il morbo di Alzheimer), che potrebbe essere preso di mira per lo sviluppo di nuove terapie. In pratica a seguito di un esame di campioni di tessuto cerebrale umano provenienti da un donatore deceduto con una malattia neurodegenerativa sconosciuta, gli scienziati hanno, appunto, scoperto nel cervello di tale individuo una nuova mutazione nel gene della proteina contenente Valosina, (nota anche con la sigla VCP), un accumulo di proteina Tau in aree che stavano degenerando, e neuroni con dei buchi vuoti, (chiamati vacuoli). Insomma, gli studiosi hanno chiamato la suddetta nuova variante genetica della patologia in questione "Tauopatia Vacuolare", definendola una malattia neurodegenerativa caratterizzata dall'accumulo di vacuoli neuronali ed aggregati di proteina Tau. Al riguardo Edward Lee, uno dei principali autori della suddetta ricerca, ha affermato: "All'interno di una cellula si hanno proteine che si uniscono, ed è necessario un processo per poterle anche separare, perché altrimenti tutto si inceppa e non funziona. La VCP è spesso coinvolta in quei casi in cui trova le proteine in un aggregato e le separa. Pensiamo che la mutazione comprometta la normale capacità delle proteine di rompere gli aggregati". Tra l'altro i ricercatori hanno anche notato che la proteina Tau accumulatasi nei tessuti presi in esame sembrava essere molto simile agli aggregati della medesima proteina visti nella malattia di Alzheimer: con queste somiglianze hanno quindi voluto scoprire in che modo questa mutazione della VCP aveva causato la "Tauopatia Vacuolare", aiutando a trovare trattamenti per questa ed altre malattie. In sostanza gli scienziati hanno esaminato le proteine stesse, (oltre a studiare le cellule ed un modello animale), ed hanno visto che l'accumulo di proteina Tau era, in effetti, dovuto alla mutazione della VCP. A tal proposito lo stesso Edward Lee ha, infine, concluso spiegando: "Quello che abbiamo trovato in questo studio è un modello che non abbiamo mai visto prima, insieme ad una mutazione che non è mai stata descritta prima. Dato che questa mutazione inibisce l'attività della VCP, ciò suggerisce che se si fosse in grado di aumentare l'attività della VCP, si potrebbe aiutare a spezzare gli aggregati proteici. E se questo fosse vero, potremmo essere in grado di scomporre gli aggregati di Tau non solo per questa malattia estremamente rara, ma anche per il morbo di Alzheimer ed altre malattie associate all'aggregazione della proteina Tau".
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