Rivelate le principali cause genetiche alla base della malattia di Addison.


Apparentemente specifiche nuove associazioni genetiche potrebbero aprire la strada adinterventi precoci e trattamenti personalizzati riguardanti una condizione attualmente incurabile: recentemente, infatti, alcuni ricercatori dell'Università di Bergen e del Karolinska Institutet, (in collaborazione con l'Università degli Studi di Perugia, con l'Oslo University Hospital, dell'UiT The Arctic University of Norway, dell'University of Gothenburg, del St. Olavs Hospital, della Linköping University e dell'Umeå University), attraverso uno studio pubblicato sulla rivista Nature Communications, hanno annunciato di aver scoperto i geni coinvolti nel morbo di Addison, vale a dire un disturbo in cui il sistema immunitario distrugge la corteccia surrenale portando ad una carenza ormonale di cortisolo ed aldosterone pericolosa per la vita. In pratica finora la rarità di tale condizione aveva reso difficile la scansione dell'intero genoma per trovare indizi sulle origini genetiche della malattia, in quanto normalmente questo metodo richiede la presa in esame di molte migliaia di soggetti. Tuttavia adesso combinando i due più grandi registri di malattia di Addison del mondo, (ovvero il Norwegian Addison Registry Study e lo Swedish Addison Registry Study), il suddetto gruppo di scienziati è stato in grado di identificare forti segnali genetici associati alla patologia in questione: la maggior parte di essi sono risultati essere direttamente coinvolti nello sviluppo e nel funzionamento del sistema immunitario umano, tra cui specifici tipi molecolari nella cosiddetta regione HLA, (ossia ciò che rende necessario l'abbinamento tra donatori e riceventi nei trapianti di organi), e due diversi tipi di un gene chiamato AIRE, (acronimo che sta per AutoImmune REgulator). In sostanza quest'ultimo rappresenta un fattore chiave nella modellazione del sistema immunitario, poiché è in grado di rimuovere le cellule immunitarie auto-reagenti: secondo gli esperti, varianti dell'AIRE, (come, ad esempio, quelle identificate in questa ricerca), potrebbero compromettere questa eliminazione di queste cellule auto-reagenti, il che a sua volta potrebbe portare ad un attacco autoimmune più tardi nella vita. Ad ogni modo al riguardo gli studiosi hanno, infine, spiegato: "Sapere cosa predispone le persone a sviluppare il morbo di Addison può aprire le porte alla possibilità di determinare le ripercussioni molecolari della variazione genetica predisponente. Invece il fatto che ora sia possibile mappare il profilo di rischio genetico di un individuo significa anche che un trattamento personalizzato mirato a fermare e persino invertire la distruzione surrenalica autoimmune può diventare un'opzione fattibile in futuro".

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